Detalles de la búsqueda
1.
Gonadotropin-Releasing Hormone Receptor (GnRHR) and Hypogonadotropic Hypogonadism.
Int J Mol Sci
; 24(21)2023 Nov 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37958948
2.
The Spectrum of Genetic Defects in Congenital Adrenal Hyperplasia in the Population of Cyprus: A Retrospective Analysis.
Horm Metab Res
; 51(9): 586-594, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31505704
3.
A novel pathogenic variant in ZNF462 gene associated with Weiss-Kruszka syndrome and systemic lupus erythematosus.
Rheumatology (Oxford)
; 62(8): e249-e250, 2023 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36688693
4.
In silico analysis of a novel MKRN3 missense mutation in familial central precocious puberty.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 84(1): 80-4, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26173472
5.
Familial Mediterranean fever associated with MEFV mutations in a large cohort of Cypriot patients.
Ann Hum Genet
; 79(1): 20-7, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25393764
6.
Genetic diagnosis of endocrine disorders in Cyprus through the Cyprus Institute of Neurology and Genetics: an ENDO-ERN Reference Center.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 167, 2024 Apr 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38637882
7.
Salt-wasting congenital adrenal hyperplasia phenotype as a result of the TNXA/TNXB chimera 1 (CAH-X CH-1) and the pathogenic IVS2-13A/C > G in CYP21A2 gene.
Hormones (Athens)
; 22(1): 71-77, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36264454
8.
RET Proto-Oncogene Variants in Patients with Medullary Thyroid Carcinoma from the Mediterranean Basin: A Brief Report.
Life (Basel)
; 13(6)2023 Jun 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37374115
9.
The pathogenic p.Gln319Ter variant is not causing congenital adrenal hyperplasia when inherited in one of the duplicated CYP21A2 genes.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 14: 1156616, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37324257
10.
Reduced serum concentrations of biomarkers reflecting Leydig and Sertoli cell function in male patients with congenital adrenal hyperplasia.
Endocr Connect
; 12(8)2023 Jul 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37256668
11.
Successful use of tocilizumab in two cases of severe autoinflammatory disease with a single copy of the Mediterranean fever gene.
Rheumatology (Oxford)
; 56(9): 1627-1628, 2017 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28486679
12.
Molecular modelling of novel ADCY3 variant predicts a molecular target for tackling obesity.
Int J Mol Med
; 49(1)2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34821371
13.
Methylation status of hypothalamic Mkrn3 promoter across puberty.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 13: 1075341, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36714607
14.
Prenatal dexamethasone treatment for classic 21-hydroxylase deficiency in Europe.
Eur J Endocrinol
; 186(5): K17-K24, 2022 Mar 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35235536
15.
Demographic characteristics, clinical and laboratory features, and the distribution of pathogenic variants in the CFTR gene in the Cypriot cystic fibrosis (CF) population demonstrate the utility of a national CF patient registry.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 409, 2021 10 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34600583
16.
Late diagnosis of 3ß-Hydroxysteroid dehydrogenase deficiency: the pivotal role of gas chromatography-mass spectrometry urinary steroid metabolome analysis and a novel homozygous nonsense mutation in the HSD3B2 gene.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 34(1): 131-136, 2021 Jan 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33180036
17.
Pathogenic and Low-Frequency Variants in Children With Central Precocious Puberty.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 12: 745048, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34630334
18.
Polycystic ovarian syndrome in adolescents: From diagnostic criteria to therapeutic management.
Acta Biomed
; 91(3): e2020085, 2020 09 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32921781
19.
GnRH Deficient Patients With Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism: Novel Genetic Findings in ANOS1, RNF216, WDR11, FGFR1, CHD7, and POLR3A Genes in a Case Series and Review of the Literature.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 11: 626, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32982993
20.
Neurophysiological and Genetic Findings in Patients With Juvenile Myoclonic Epilepsy.
Front Integr Neurosci
; 14: 45, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-32973469