Detalles de la búsqueda
1.
Prion protein quantification in human cerebrospinal fluid as a tool for prion disease drug development.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(16): 7793-7798, 2019 04 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30936307
2.
Complete sequencing of the SMN2 gene in SMA patients detects SMN gene deletion junctions and variants in SMN2 that modify the SMA phenotype.
Hum Genet
; 138(3): 241-256, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30788592
3.
Biochemical and cellular analysis of human variants of the DYT1 dystonia protein, TorsinA/TOR1A.
Hum Mutat
; 35(9): 1101-13, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24930953
4.
The early-onset torsion dystonia-associated protein, torsinA, is a homeostatic regulator of endoplasmic reticulum stress response.
Hum Mol Genet
; 19(18): 3502-15, 2010 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20584926
5.
Molecular pathways in dystonia.
Neurobiol Dis
; 42(2): 136-47, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21134457
6.
siRNA knock-down of mutant torsinA restores processing through secretory pathway in DYT1 dystonia cells.
Hum Mol Genet
; 17(10): 1436-45, 2008 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18258738
7.
Whole-blood dysregulation of actin-cytoskeleton pathway in adult spinal muscular atrophy patients.
Ann Clin Transl Neurol
; 7(7): 1158-1165, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32558393
8.
Impaired kidney structure and function in spinal muscular atrophy.
Neurol Genet
; 5(5): e353, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31517062
9.
Ki-1/57 interacts with PRMT1 and is a substrate for arginine methylation.
FEBS J
; 273(17): 3946-61, 2006 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16879614
10.
New methods for investigation of neuronal migration in embryonic brain explants.
J Neurosci Methods
; 239: 80-4, 2015 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25291524
11.
Characterization of a new family of proteins that interact with the C-terminal region of the chromatin-remodeling factor CHD-3.
FEBS Lett
; 533(1-3): 14-20, 2003 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12505151
12.
4-Phenylbutyrate attenuates the ER stress response and cyclic AMP accumulation in DYT1 dystonia cell models.
PLoS One
; 9(11): e110086, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25379658
13.
Microfluidic platform to evaluate migration of cells from patients with DYT1 dystonia.
J Neurosci Methods
; 232: 181-188, 2014 Jul 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24880044
14.
Harnessing the power of the patient perspective for rare disease therapeutics.
Neurology
; 91(13): 585-586, 2018 09 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30143562
15.
Untethering the nuclear envelope and cytoskeleton: biologically distinct dystonias arising from a common cellular dysfunction.
Int J Cell Biol
; 2012: 634214, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22611399
16.
TorsinA participates in endoplasmic reticulum-associated degradation.
Nat Commun
; 2: 393, 2011 Jul 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21750546
17.
Chemical enhancement of torsinA function in cell and animal models of torsion dystonia.
Dis Model Mech
; 3(5-6): 386-96, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20223934
18.
TorsinA binds the KASH domain of nesprins and participates in linkage between nuclear envelope and cytoskeleton.
J Cell Sci
; 121(Pt 20): 3476-86, 2008 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18827015
19.
Mutant torsinA interferes with protein processing through the secretory pathway in DYT1 dystonia cells.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 104(17): 7271-6, 2007 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17428918
20.
Evidence for the interaction of the regulatory protein Ki-1/57 with p53 and its interacting proteins.
Biochem Biophys Res Commun
; 341(3): 847-55, 2006 Mar 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16455055