Detalles de la búsqueda
1.
Peculiar combinations of individually non-pathogenic missense mitochondrial DNA variants cause low penetrance Leber's hereditary optic neuropathy.
PLoS Genet
; 14(2): e1007210, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29444077
2.
Carbonic anhydrase inhibitors in patients with X-linked retinoschisis: effects on macular morphology and function.
Ophthalmic Genet
; 40(3): 207-212, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31149861
3.
An Italian family affected by autosomal dominant microcephaly with chorioretinal degeneration.
J Pediatr Ophthalmol Strabismus
; 39(5): 288-92, 2002.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12353901
4.
Evaluation of Italian patients with leber congenital amaurosis due to AIPL1 mutations highlights the potential applicability of gene therapy.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 52(8): 5618-24, 2011 Jul 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21474771
5.
Genotype-phenotype correlation in Italian families with Stargardt disease.
Ophthalmic Res
; 37(3): 159-67, 2005.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15942264
6.
Association of a homozygous nonsense mutation in the ABCA4 (ABCR) gene with cone-rod dystrophy phenotype in an Italian family.
Ophthalmic Res
; 36(2): 82-8, 2004.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15017103
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