Detalles de la búsqueda
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OARD: Open annotations for rare diseases and their phenotypes based on real-world data.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1591-1604, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35998640
2.
Converting OMOP CDM to phenopackets: A model alignment and patient data representation evaluation.
J Biomed Inform
; 155: 104659, 2024 May 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38777085
3.
Rare Single Nucleotide and Copy Number Variants and the Etiology of Congenital Obstructive Uropathy: Implications for Genetic Diagnosis.
J Am Soc Nephrol
; 34(6): 1105-1119, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36995132
4.
Racial and Ethnic Disparities in Acute Care Utilization Among Patients With Glomerular Disease.
Am J Kidney Dis
; 81(3): 318-328.e1, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36191724
5.
Incorporating genetics services into adult kidney disease care.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 190(3): 289-301, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36161695
6.
Diagnostic Utility of Exome Sequencing for Kidney Disease.
N Engl J Med
; 380(2): 142-151, 2019 01 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30586318
7.
Impact of education on APOL1 testing attitudes among prospective living kidney donors.
Clin Transplant
; 36(1): e14516, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34661305
8.
Evaluation of the MC4R gene across eMERGE network identifies many unreported obesity-associated variants.
Int J Obes (Lond)
; 45(1): 155-169, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32952152
9.
Genomic considerations for FHIR®; eMERGE implementation lessons.
J Biomed Inform
; 118: 103795, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33930535
10.
Evaluation of the cost and effectiveness of diverse recruitment methods for a genetic screening study.
Genet Med
; 21(10): 2371-2380, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30930462
11.
Correction: Evaluation of the cost and effectiveness of diverse recruitment methods for a genetic screening study.
Genet Med
; 21(10): 2407, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31040387
12.
Whole-Exome Sequencing in Adults With Chronic Kidney Disease: A Pilot Study.
Ann Intern Med
; 168(2): 100-109, 2018 01 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29204651
13.
Genome-wide Admixture Mapping of eGFR and CKD Identify European and African Ancestry-of-Origin Loci in US Hispanics/Latinos.
J Am Soc Nephrol
; 33(1): 1-3, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34907032
14.
Retrieval augmented scientific claim verification.
JAMIA Open
; 7(1): ooae021, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38455840
15.
Polygenic risk affects the penetrance of monogenic kidney disease.
medRxiv
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37214819
16.
Polygenic risk alters the penetrance of monogenic kidney disease.
Nat Commun
; 14(1): 8318, 2023 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38097619
17.
Evaluating Large Language Models on Medical Evidence Summarization.
medRxiv
; 2023 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37162998
18.
Evaluating large language models on medical evidence summarization.
NPJ Digit Med
; 6(1): 158, 2023 Aug 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37620423
19.
A metadata framework for computational phenotypes.
JAMIA Open
; 6(2): ooad032, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37181728
20.
Implementation and Feasibility of Clinical Genome Sequencing Embedded Into the Outpatient Nephrology Care for Patients With Proteinuric Kidney Disease.
Kidney Int Rep
; 8(8): 1638-1647, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37547535