Detalles de la búsqueda
1.
Repeat expansions nested within tandem CNVs: a unique structural change in GLS exemplifies the diagnostic challenges of non-coding pathogenic variation.
Hum Mol Genet
; 32(1): 46-54, 2023 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35913761
2.
Loss of Neuron Navigator 2 Impairs Brain and Cerebellar Development.
Cerebellum
; 22(2): 206-222, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35218524
3.
De novo mutations in TOMM70, a receptor of the mitochondrial import translocase, cause neurological impairment.
Hum Mol Genet
; 29(9): 1568-1579, 2020 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32356556
4.
PUS7 deficiency in human patients causes profound neurodevelopmental phenotype by dysregulating protein translation.
Mol Genet Metab
; 135(3): 221-229, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35144859
5.
A homozygous splice variant in ATP5PO, disrupts mitochondrial complex V function and causes Leigh syndrome in two unrelated families.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 996-1012, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35621276
6.
Microdeletions excluding YWHAE and PAFAH1B1 cause a unique leukoencephalopathy: further delineation of the 17p13.3 microdeletion spectrum.
Genet Med
; 21(7): 1652-1656, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30568308
7.
Rare variants in PPFIA3 cause delayed development, intellectual disability, autism, and epilepsy.
medRxiv
; 2023 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37034625
8.
Loss of IRF2BPL impairs neuronal maintenance through excess Wnt signaling.
Sci Adv
; 8(3): eabl5613, 2022 01 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35044823
9.
Correction: Dominant-negative mutations in human IL6ST underlie hyper-IgE syndrome.
J Exp Med
; 217(7)2020 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32516385
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