Detalles de la búsqueda
1.
High-resolution array CGH defines critical regions and candidate genes for microcephaly, abnormalities of the corpus callosum, and seizure phenotypes in patients with microdeletions of 1q43q44.
Hum Genet
; 131(1): 145-56, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21800092
2.
Two cases of pontocerebellar hypoplasia: ethical and prenatal diagnostic dilemma.
Am J Perinatol
; 27(2): 181-7, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19644791
3.
Frontofacionasal Dysplasia in a Newborn with a De Novo Duplication of 7p15.2-p15.1.
AJP Rep
; 5(2): e111-e1115, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26495166
4.
Abnormal sterol metabolism in a patient with Antley-Bixler syndrome and ambiguous genitalia.
Am J Med Genet
; 110(2): 95-102, 2002 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12116245
5.
Sensorineural hearing loss in children and adults with Williams syndrome.
Am J Med Genet A
; 138(4): 318-27, 2005 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16222677
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