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1.
Developmental dynamics of homoarginine, ADMA and SDMA plasma levels from birth to adolescence.
Amino Acids
; 55(10): 1381-1388, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37648945
2.
Loss of TNR causes a nonprogressive neurodevelopmental disorder with spasticity and transient opisthotonus.
Genet Med
; 22(6): 1061-1068, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32099069
3.
Creatine, guanidinoacetate and homoarginine in statin-induced myopathy.
Amino Acids
; 52(6-7): 1067-1069, 2020 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32594255
4.
Muscle phenotype of AGAT- and GAMT-deficient mice after simvastatin exposure.
Amino Acids
; 52(1): 73-85, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31853708
5.
De Novo Mutations in SON Disrupt RNA Splicing of Genes Essential for Brain Development and Metabolism, Causing an Intellectual-Disability Syndrome.
Am J Hum Genet
; 99(3): 711-719, 2016 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27545680
6.
Novel likely pathogenic variants in TMEM126A identified in non-syndromic autosomal recessive optic atrophy: two case reports.
BMC Med Genet
; 20(1): 62, 2019 04 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30961538
7.
Novel GFM2 variants associated with early-onset neurological presentations of mitochondrial disease and impaired expression of OXPHOS subunits.
Neurogenetics
; 18(4): 227-235, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29075935
8.
Transcriptomic and metabolic analyses reveal salvage pathways in creatine-deficient AGAT(-/-) mice.
Amino Acids
; 48(8): 2025-39, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26940723
9.
L-arginine:glycine amidinotransferase deficiency protects from metabolic syndrome.
Hum Mol Genet
; 22(1): 110-23, 2013 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23026748
10.
Homoarginine supplementation improves blood glucose in diet-induced obese mice.
Amino Acids
; 47(9): 1921-9, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26077714
11.
Differential regulation of AMPK activation in leptin- and creatine-deficient mice.
FASEB J
; 27(10): 4147-56, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23825223
12.
Final Validation of the Quality of Life after Brain Injury for Children and Adolescents (QOLIBRI-KID/ADO) Questionnaire.
Children (Basel)
; 11(4)2024 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38671655
13.
Fatty acid synthesis suppresses dietary polyunsaturated fatty acid use.
Nat Commun
; 15(1): 45, 2024 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38167725
14.
Cell type-specific gating of perisomatic inhibition by cholecystokinin.
Nat Neurosci
; 10(9): 1128-30, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17676058
15.
Severe congenital contractural arachnodactyly caused by biallelic pathogenic variants in FBN2.
Eur J Med Genet
; 64(3): 104161, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33571691
16.
A homozygous SCN5A mutation in a severe, recessive type of cardiac conduction disease.
Hum Mutat
; 31(8): E1609-21, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20564468
17.
de novo MEPCE nonsense variant associated with a neurodevelopmental disorder causes disintegration of 7SK snRNP and enhanced RNA polymerase II activation.
Sci Rep
; 9(1): 12516, 2019 08 29.
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| MEDLINE | ID: mdl-31467394
18.
Guanidino compound ratios are associated with stroke etiology, internal carotid artery stenosis and CHA2DS2-VASc score in three cross-sectional studies.
J Neurol Sci
; 397: 156-161, 2019 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30640152
19.
Prevention of plasticity of endocannabinoid signaling inhibits persistent limbic hyperexcitability caused by developmental seizures.
J Neurosci
; 27(1): 46-58, 2007 Jan 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17202471
20.
A Mouse Model of Creatine Transporter Deficiency Reveals Impaired Motor Function and Muscle Energy Metabolism.
Front Physiol
; 9: 773, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30013483