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1.
Correlating Adaptive Optics Images to Clinical Findings in Juvenile Macular Dystrophy with Hypotrichosis in Siblings with Homozygous CDH3 Pathogenic Variation.
Ophthalmic Res
; 63(2): 141-151, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31927556
2.
Long-term follow-up of retinal function and structure in TRPM1-associated complete congenital stationary night blindness.
Mol Vis
; 25: 851-858, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31908403
3.
A C-terminal nonsense mutation links PTPRQ with autosomal-dominant hearing loss, DFNA73.
Genet Med
; 20(6): 614-621, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29309402
4.
Heterozygous mutation in OTX2 associated with early-onset retinal dystrophy with atypical maculopathy.
Mol Vis
; 23: 778-784, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29204067
5.
Targeted and genomewide NGS data disqualify mutations in MYO1A, the "DFNA48 gene", as a cause of deafness.
Hum Mutat
; 35(5): 565-70, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24616153
6.
First cases of dominant optic atrophy in Saudi Arabia: report of two novel OPA1 mutations.
J Neuroophthalmol
; 33(4): 349-53, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24051421
7.
North Carolina macular dystrophy shows a particular drusen phenotype and atrophy progression.
Br J Ophthalmol
; 106(9): 1269-1273, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33785507
8.
Severe retinitis pigmentosa phenotype associated with novel CNGB1 variants.
Am J Ophthalmol Case Rep
; 19: 100780, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32613137
9.
Next-generation sequencing identifies unexpected genotype-phenotype correlations in patients with retinitis pigmentosa.
PLoS One
; 13(12): e0207958, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-30543658
10.
Clinical and genetic characteristics of 251 consecutive patients with macular and cone/cone-rod dystrophy.
Sci Rep
; 8(1): 4824, 2018 03 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29555955
11.
Choroidal Flow Signal in Late-Onset Stargardt Disease and Age-Related Macular Degeneration: An OCT-Angiography Study.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 59(4): AMD122-AMD131, 2018 03 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30140905
12.
Novel Insights Into the Phenotypical Spectrum of KIF11-Associated Retinopathy, Including a New Form of Retinal Ciliopathy.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 58(10): 3950-3959, 2017 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28785766
13.
A deep intronic CLRN1 (USH3A) founder mutation generates an aberrant exon and underlies severe Usher syndrome on the Arabian Peninsula.
Sci Rep
; 7(1): 1411, 2017 05 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-28469144
14.
Next-generation sequencing reveals the mutational landscape of clinically diagnosed Usher syndrome: copy number variations, phenocopies, a predominant target for translational read-through, and PEX26 mutated in Heimler syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 5(5): 531-552, 2017 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-28944237
15.
Pre- and post-natal growth in two sisters with 3-M syndrome.
Eur J Med Genet
; 59(4): 232-6, 2016 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-26850509
16.
Peripherin mutations cause a distinct form of recessive Leber congenital amaurosis and dominant phenotypes in asymptomatic parents heterozygous for the mutation.
Br J Ophthalmol
; 100(2): 209-15, 2016 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-26061163
17.
A distinct vitreo-retinal dystrophy with early-onset cataract from recessive KCNJ13 mutations.
Ophthalmic Genet
; 36(1): 79-84, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25475713
18.
Congenital stationary night blindness associated with morning glory disc malformation: a novel hemizygous mutation in CACNA1F.
Ophthalmic Genet
; 39(5): 659-661, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30067413
19.
Extended mutation spectrum of Usher syndrome in Finland.
Acta Ophthalmol
; 91(4): 325-34, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22681893
20.
Increasing the yield in targeted next-generation sequencing by implicating CNV analysis, non-coding exons and the overall variant load: the example of retinal dystrophies.
PLoS One
; 8(11): e78496, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24265693