Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic Variants in the Myosin Chaperone UNC-45B Cause Progressive Myopathy with Eccentric Cores.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1078-1095, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33217308
2.
An ancestral 10-bp repeat expansion in VWA1 causes recessive hereditary motor neuropathy.
Brain
; 144(2): 584-600, 2021 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33559681
3.
Recognizable Pattern of Arthrogryposis and Congenital Myopathy Caused by the Recurrent TTN Metatranscript-only c.39974-11T > G Splice Variant.
Neuropediatrics
; 53(5): 309-320, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35605965
4.
ACTN2 mutations cause "Multiple structured Core Disease" (MsCD).
Acta Neuropathol
; 137(3): 501-519, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30701273
5.
Clinical, immunohistochemical, and genetic characterization of splice-altering biallelic DES variants: Therapeutic implications.
HGG Adv
; 5(2): 100274, 2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38358893
6.
Gene therapy with bidridistrogene xeboparvovec for limb-girdle muscular dystrophy type 2E/R4: phase 1/2 trial results.
Nat Med
; 30(1): 199-206, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38177855
7.
Effects of gene replacement therapy with resamirigene bilparvovec (AT132) on skeletal muscle pathology in X-linked myotubular myopathy: results from a substudy of the ASPIRO open-label clinical trial.
EBioMedicine
; 99: 104894, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38086156
8.
The recurrent deep intronic pseudoexon-inducing variant COL6A1 c.930+189C>T results in a consistently severe phenotype of COL6-related dystrophy: Towards clinical trial readiness for splice-modulating therapy.
medRxiv
; 2024 Mar 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38585825
9.
Pathogenic TNNI1 variants disrupt sarcomere contractility resulting in hypo- and hypercontractile muscle disease.
Sci Transl Med
; 16(741): eadg2841, 2024 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38569017
10.
Four-dimensional trapped ion mobility spectrometry lipidomics for high throughput clinical profiling of human blood samples.
Nat Commun
; 14(1): 937, 2023 02 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36806650
11.
Electrophysiological Characterization of a MYH7 Variant with Tremor Phenotype.
Mov Disord Clin Pract
; 10(4): 646-651, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37070061
12.
Safety and efficacy of gene replacement therapy for X-linked myotubular myopathy (ASPIRO): a multinational, open-label, dose-escalation trial.
Lancet Neurol
; 22(12): 1125-1139, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37977713
13.
INCEPTUS Natural History, Run-in Study for Gene Replacement Clinical Trial in X-Linked Myotubular Myopathy.
J Neuromuscul Dis
; 9(4): 503-516, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35694931
14.
Childhood amyotrophic lateral sclerosis caused by excess sphingolipid synthesis.
Nat Med
; 27(7): 1197-1204, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34059824
15.
Cardiac MRI identifies valvular and myocardial disease in a subset of ANO5-related muscular dystrophy patients.
Neuromuscul Disord
; 30(9): 742-749, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32819793
16.
High-Frequency Ultrasound for Assessment of Peri-Implant Bone Thickness.
J Clin Med
; 8(10)2019 Sep 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31557872
17.
The Use of Muscle Ultrasound in the Diagnosis and Differential Diagnosis of Congenital Disorders of Muscle in the Age of Next Generation Genetics.
Semin Pediatr Neurol
; 29: 44-54, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31060725
18.
Dominant collagen XII mutations cause a distal myopathy.
Ann Clin Transl Neurol
; 6(10): 1980-1988, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31509352
19.
250th ENMC International Workshop: Clinical trial readiness in nemaline myopathy 6-8 September 2019, Hoofdorp, the Netherlands.
Neuromuscul Disord
; 30(10): 866-875, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32919842
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