Detalles de la búsqueda
1.
WDR34, a candidate gene for non-syndromic rod-cone dystrophy.
Clin Genet
; 99(2): 298-302, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33124039
2.
A New Mouse Model for Complete Congenital Stationary Night Blindness Due to Gpr179 Deficiency.
Int J Mol Sci
; 22(9)2021 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33922602
3.
Mutated CCDC51 Coding for a Mitochondrial Protein, MITOK Is a Candidate Gene Defect for Autosomal Recessive Rod-Cone Dystrophy.
Int J Mol Sci
; 22(15)2021 Jul 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34360642
4.
Where are the missing gene defects in inherited retinal disorders? Intronic and synonymous variants contribute at least to 4% of CACNA1F-mediated inherited retinal disorders.
Hum Mutat
; 40(6): 765-787, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30825406
5.
Whole-exome sequencing identifies KIZ as a ciliary gene associated with autosomal-recessive rod-cone dystrophy.
Am J Hum Genet
; 94(4): 625-33, 2014 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24680887
6.
Whole-exome sequencing identifies LRIT3 mutations as a cause of autosomal-recessive complete congenital stationary night blindness.
Am J Hum Genet
; 92(1): 67-75, 2013 Jan 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23246293
7.
LRIT3 is essential to localize TRPM1 to the dendritic tips of depolarizing bipolar cells and may play a role in cone synapse formation.
Eur J Neurosci
; 42(3): 1966-75, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25997951
8.
Substantial restoration of night vision in adult mice with congenital stationary night blindness.
Mol Ther Methods Clin Dev
; 22: 15-25, 2021 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34401402
9.
LRIT3 Differentially Affects Connectivity and Synaptic Transmission of Cones to ON- and OFF-Bipolar Cells.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 58(3): 1768-1778, 2017 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28334377
10.
Genotypic and phenotypic characterization of P23H line 1 rat model.
PLoS One
; 10(5): e0127319, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26009893
11.
Lrit3 deficient mouse (nob6): a novel model of complete congenital stationary night blindness (cCSNB).
PLoS One
; 9(3): e90342, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24598786
12.
Effect of insulin analogues on insulin/IGF1 hybrid receptors: increased activation by glargine but not by its metabolites M1 and M2.
PLoS One
; 7(7): e41992, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22848683
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