Detalles de la búsqueda
1.
Data from electronic healthcare records expand our understanding of X-linked genetic diseases.
Am J Med Genet A
; 194(5): e63527, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38229216
2.
Probable digenic inheritance of Diamond-Blackfan anemia.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63454, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37897121
3.
Undiagnosed Disease Network collaborative approach in diagnosing rare disease in a patient with a mosaic CACNA1D variant.
Am J Med Genet A
; 194(7): e63597, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38511854
4.
A medical odyssey of a 72-year-old man with Charcot-Marie-Tooth disease type 2 newly diagnosed with biallelic variants in SORD gene causing sorbitol dehydrogenase deficiency.
Am J Med Genet A
; 191(12): 2873-2877, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37622199
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