Detalles de la búsqueda
1.
Cervical and thoracic spinal cord gray matter atrophy is associated with disability in patients with amyotrophic lateral sclerosis.
Eur J Neurol
; 31(6): e16268, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38465478
2.
Reinnervation as measured by the motor unit size index is associated with preservation of muscle strength in amyotrophic lateral sclerosis, but not all muscles reinnervate.
Muscle Nerve
; 65(2): 203-210, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34687220
3.
Hot-spot KIF5A mutations cause familial ALS.
Brain
; 141(3): 688-697, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29342275
4.
Motor unit number index: Guidelines for recording signals and their analysis.
Muscle Nerve
; 58(3): 374-380, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29427557
5.
Motor unit number index in the nasalis muscle in healthy subjects and patients with amyotrophic lateral sclerosis.
Muscle Nerve
; 54(4): 733-7, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26970219
6.
Tracking motor neuron loss in a set of six muscles in amyotrophic lateral sclerosis using the Motor Unit Number Index (MUNIX): a 15-month longitudinal multicentre trial.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 86(11): 1172-9, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25935892
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MUNIX in children with spinal muscular atrophy: An unexpected journey.
Muscle Nerve
; 62(5): 565-566, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32856739
8.
Estimating the Number of Motor Neurons: First Go to the Roots Before Cropping the Fruits.
Muscle Nerve
; 62(2): 154-155, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32406530
9.
Reply: Adult-onset distal spinal muscular atrophy: a new phenotype associated with KIF5A mutations.
Brain
; 142(12): e67, 2019 12 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31612906
10.
Chronic Pain in Patients with Spinal Muscular Atrophy in Switzerland: A Query to the Spinal Muscular Atrophy Registry.
J Clin Med
; 13(10)2024 May 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-38792340
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Neurophysiological and imaging biomarkers of lower motor neuron dysfunction in motor neuron diseases/amyotrophic lateral sclerosis: IFCN handbook chapter.
Clin Neurophysiol
; 162: 91-120, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38603949
12.
Safety and efficacy of arimoclomol in patients with early amyotrophic lateral sclerosis (ORARIALS-01): a randomised, double-blind, placebo-controlled, multicentre, phase 3 trial.
Lancet Neurol
; 2024 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38782015
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5qSMA: standardised retrospective natural history assessment in 268 patients with four copies of SMN2.
J Neurol
; 271(5): 2787-2797, 2024 May.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38409538
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Long-term efficacy and safety of nusinersen in adults with 5q spinal muscular atrophy: a prospective European multinational observational study.
Lancet Reg Health Eur
; 39: 100862, 2024 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38361750
15.
Unmasking the silent motor neuron loss in amyotrophic lateral sclerosis.
Muscle Nerve
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29572875
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Whole genome sequencing analysis reveals post-zygotic mutation variability in monozygotic twins discordant for amyotrophic lateral sclerosis.
Neurobiol Aging
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| MEDLINE | ID: mdl-36521271
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Integrative genetic analysis illuminates ALS heritability and identifies risk genes.
Nat Commun
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| MEDLINE | ID: mdl-36670122
18.
Improvements in Walking Distance during Nusinersen Treatment - A Prospective 3-year SMArtCARE Registry Study.
J Neuromuscul Dis
; 10(1): 29-40, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36565133
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A novel SOD1 splice site mutation associated with familial ALS revealed by SOD activity analysis.
Hum Mol Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20709807
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NEK1 mutations in familial amyotrophic lateral sclerosis.
Brain
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26945885