Detalles de la búsqueda
1.
Adeno-associated virus serotype 9 antibody titers in patients with SMA pre-screened for treatment with onasemnogene abeparvovec -routine care evidence.
Gene Ther
; 30(1-2): 101-106, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35474244
2.
Pulmonary function tests for evaluating the severity of Duchenne muscular dystrophy disease.
Acta Paediatr
; 112(4): 854-860, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36596294
3.
Mutant C. elegans mitofusin leads to selective removal of mtDNA heteroplasmic deletions across generations to maintain fitness.
BMC Biol
; 20(1): 40, 2022 02 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35139855
4.
Muscle microRNAs in the cerebrospinal fluid predict clinical response to nusinersen therapy in type II and type III spinal muscular atrophy patients.
Eur J Neurol
; 29(8): 2420-2430, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35510740
5.
Biallelic truncating variants in the muscular A-type lamin-interacting protein (MLIP) gene cause myopathy with hyperCKemia.
Eur J Neurol
; 29(4): 1174-1180, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34935254
6.
Pax7, Pax3 and Mamstr genes are involved in skeletal muscle impaired regeneration of dy2J/dy2J mouse model of Lama2-CMD.
Hum Mol Genet
; 28(20): 3369-3390, 2019 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31348492
7.
Efficacy and safety of vamorolone in Duchenne muscular dystrophy: An 18-month interim analysis of a non-randomized open-label extension study.
PLoS Med
; 17(9): e1003222, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32956407
8.
Small-fiber neuropathy associated with autoinflammatory syndromes in children and adolescents.
Muscle Nerve
; 61(6): 791-796, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32133669
9.
Single Exon Skipping Can Address a Multi-Exon Duplication in the Dystrophin Gene.
Int J Mol Sci
; 21(12)2020 Jun 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32630425
10.
Liposomal steroid nano-drug is superior to steroids as-is in mdx mouse model of Duchenne muscular dystrophy.
Nanomedicine
; 16: 34-44, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30529791
11.
Phase IIa trial in Duchenne muscular dystrophy shows vamorolone is a first-in-class dissociative steroidal anti-inflammatory drug.
Pharmacol Res
; 136: 140-150, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30219580
12.
Calmodulin Methyltransferase Is Required for Growth, Muscle Strength, Somatosensory Development and Brain Function.
PLoS Genet
; 11(8): e1005388, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26247364
13.
Epigenetic changes as a common trigger of muscle weakness in congenital myopathies.
Hum Mol Genet
; 24(16): 4636-47, 2015 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26019235
14.
Mutations in KLHL40 are a frequent cause of severe autosomal-recessive nemaline myopathy.
Am J Hum Genet
; 93(1): 6-18, 2013 Jul 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23746549
15.
Novel homozygous missense mutation in GAN associated with Charcot-Marie-Tooth disease type 2 in a large consanguineous family from Israel.
BMC Med Genet
; 17(1): 82, 2016 Nov 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27852232
16.
CD59 deficiency is associated with chronic hemolysis and childhood relapsing immune-mediated polyneuropathy.
Blood
; 121(1): 129-35, 2013 Jan 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23149847
17.
Efficacy and Safety of Vamorolone Over 48 Weeks in Boys With Duchenne Muscular Dystrophy: A Randomized Controlled Trial.
Neurology
; 102(5): e208112, 2024 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38335499
18.
Losartan, a therapeutic candidate in congenital muscular dystrophy: studies in the dy(2J) /dy(2J) mouse.
Ann Neurol
; 71(5): 699-708, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22522482
19.
Evaluation of sputum cultures in children with spinal Muscular atrophy.
Respir Med
; 209: 107143, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36764497
20.
Real-Life Outcome After Gene Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy: A Multicenter Experience.
Pediatr Neurol
; 144: 60-68, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37149951