Detalles de la búsqueda
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Germline CYBB mutations that selectively affect macrophages in kindreds with X-linked predisposition to tuberculous mycobacterial disease.
Nat Immunol
; 12(3): 213-21, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21278736
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The Genetic Landscape of Diamond-Blackfan Anemia.
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; 103(6): 930-947, 2018 12 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30503522
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Clinical spectrum of pyruvate kinase deficiency: data from the Pyruvate Kinase Deficiency Natural History Study.
Blood
; 131(20): 2183-2192, 2018 05 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-29549173
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Genotype-phenotype correlation and molecular heterogeneity in pyruvate kinase deficiency.
Am J Hematol
; 95(5): 472-482, 2020 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-32043619
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Gene expression in chronic granulomatous disease and interferon-γ receptor-deficient cells treated in vitro with interferon-γ.
J Cell Biochem
; 120(3): 4321-4332, 2019 03.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30260027
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Neutropenia in the age of genetic testing: Advances and challenges.
Am J Hematol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30536760
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How we approach: Severe congenital neutropenia and myelofibrosis due to mutations in VPS45.
Pediatr Blood Cancer
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30294941
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Reply to: Stand with Ukraine.
Pediatr Blood Cancer
; 70(7): e30300, 2023 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-36939030
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The Genetic Landscape of Diamond-Blackfan Anemia.
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| MEDLINE | ID: mdl-30735661
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An oral HemokineTM, α-methylhydrocinnamate, enhances myeloid and neutrophil recovery following irradiation in vivo.
Blood Cells Mol Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-27888688
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Congenital sideroblastic anemia due to mutations in the mitochondrial HSP70 homologue HSPA9.
Blood
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| MEDLINE | ID: mdl-26491070
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A novel homozygous VPS45 p.P468L mutation leading to severe congenital neutropenia with myelofibrosis.
Pediatr Blood Cancer
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| MEDLINE | ID: mdl-28453180
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Mild Microcytic Anemia in an Infant with a Compound Heterozygosity for Hb C (HBB: c.19G > A) and Hb Osu Christiansborg (HBB: c.157G > A).
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| MEDLINE | ID: mdl-27117572
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The diversity of mutations and clinical outcomes for ELANE-associated neutropenia.
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| MEDLINE | ID: mdl-25427142
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Regulation of CYBB Gene Expression in Human Phagocytes by a Distant Upstream NF-κB Binding Site.
J Cell Biochem
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| MEDLINE | ID: mdl-25752509
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Prevalence and management of iron overload in pyruvate kinase deficiency: report from the Pyruvate Kinase Deficiency Natural History Study.
Haematologica
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| MEDLINE | ID: mdl-30213831
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Long intergenic non-coding RNA HOTAIRM1 regulates cell cycle progression during myeloid maturation in NB4 human promyelocytic leukemia cells.
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| MEDLINE | ID: mdl-24824789
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HOX antisense lincRNA HOXA-AS2 is an apoptosis repressor in all trans retinoic acid treated NB4 promyelocytic leukemia cells.
J Cell Biochem
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| MEDLINE | ID: mdl-23649634
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Novel deletion of RPL15 identified by array-comparative genomic hybridization in Diamond-Blackfan anemia.
Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-23812780
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Ribosomal protein genes RPS10 and RPS26 are commonly mutated in Diamond-Blackfan anemia.
Am J Hum Genet
; 86(2): 222-8, 2010 Feb 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20116044