Detalles de la búsqueda
1.
Defective DNA Polymerase α-Primase Leads to X-Linked Intellectual Disability Associated with Severe Growth Retardation, Microcephaly, and Hypogonadism.
Am J Hum Genet
; 104(5): 957-967, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31006512
2.
De Novo Missense Substitutions in the Gene Encoding CDK8, a Regulator of the Mediator Complex, Cause a Syndromic Developmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 104(4): 709-720, 2019 04 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30905399
3.
Neutropenia in Barth syndrome: characteristics, risks, and management.
Curr Opin Hematol
; 26(1): 6-15, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30451719
4.
A multicentre study of patients with Timothy syndrome.
Europace
; 20(2): 377-385, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28371864
5.
Compound Heterozygous Triadin Mutation Causing Cardiac Arrest in Two Siblings.
Pacing Clin Electrophysiol
; 39(5): 497-501, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26768964
6.
MYCN haploinsufficiency is associated with reduced brain size and intestinal atresias in Feingold syndrome.
Nat Genet
; 37(5): 465-7, 2005 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15821734
7.
Mutation in myosin heavy chain 6 causes atrial septal defect.
Nat Genet
; 37(4): 423-8, 2005 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15735645
8.
The phenotype of Floating-Harbor syndrome in 10 patients.
Am J Med Genet A
; 152A(4): 821-9, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20358590
9.
HUWE1 variants cause dominant X-linked intellectual disability: a clinical study of 21 patients.
Eur J Hum Genet
; 26(1): 64-74, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29180823
10.
A form of autosomal dominant spondyloepiphyseal dysplasia is caused by a glycine to alanine substitution in the COL2A1 gene.
Clin Dysmorphol
; 15(4): 197-202, 2006 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16957471
11.
Tetralogy of Fallot, microcephaly, short stature and brachymesophalangy is associated with hemizygous loss of noncoding MIR17HG and coding GPC5.
Clin Dysmorphol
; 24(3): 113-4, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25503807
12.
Complex inheritance pattern resembling autosomal recessive inheritance involving a microdeletion in thrombocytopenia-absent radius syndrome.
Am J Hum Genet
; 80(2): 232-40, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17236129
13.
Holt-Oram syndrome: is there a "face"?
Am J Med Genet A
; 118A(4): 314-8, 2003 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12687661
14.
Mosaic trisomy 8 and Townes-Brocks syndrome due to a novel SALL1 mutation in the same patient.
Am J Med Genet A
; 140(6): 649-51, 2006 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16470706
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