Detalles de la búsqueda
1.
Influence of autozygosity on common disease risk across the phenotypic spectrum.
Cell
; 186(21): 4514-4527.e14, 2023 10 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37757828
2.
MRSD: A quantitative approach for assessing suitability of RNA-seq in the investigation of mis-splicing in Mendelian disease.
Am J Hum Genet
; 109(2): 210-222, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35065709
3.
Bi-allelic premature truncating variants in LTBP1 cause cutis laxa syndrome.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1095-1114, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33991472
4.
Bi-allelic variants in the mitochondrial RNase P subunit PRORP cause mitochondrial tRNA processing defects and pleiotropic multisystem presentations.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2195-2204, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34715011
5.
Homozygous novel truncating variant of CLPP associated with severe Perrault syndrome.
Clin Genet
; 105(5): 584-586, 2024 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38454547
6.
Dominant Mutations in the Autoimmune Regulator AIRE Are Associated with Common Organ-Specific Autoimmune Diseases.
Immunity
; 42(6): 1185-96, 2015 Jun 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26084028
7.
Public preferences for pharmacogenetic testing in the NHS: Embedding a discrete choice experiment within service design to better meet user needs.
Br J Clin Pharmacol
; 2024 Apr 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38616172
8.
Detection of pathogenic variants in breast cancer susceptibility genes in bilateral breast cancer.
J Med Genet
; 60(10): 974-979, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37055167
9.
Differential involvement of germline pathogenic variants in breast cancer genes between DCIS and low-grade invasive cancers.
J Med Genet
; 60(8): 740-746, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36442995
10.
Breast cancer polygenic risk scores derived in White European populations are not calibrated for women of Ashkenazi Jewish descent.
Genet Med
; 25(9): 100846, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37061873
11.
Clinically diverse and perinatally lethal syndromes with urorectal septum malformation sequence.
Am J Med Genet A
; 191(3): 730-741, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36478354
12.
High likelihood of actionable pathogenic variant detection in breast cancer genes in women with very early onset breast cancer.
J Med Genet
; 59(2): 115-121, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33758026
13.
Personalised virtual gene panels reduce interpretation workload and maintain diagnostic rates of proband-only clinical exome sequencing for rare disorders.
J Med Genet
; 59(4): 393-398, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33879512
14.
The Implementation of Pharmacogenetics in the United Kingdom.
Handb Exp Pharmacol
; 280: 3-32, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37306816
15.
Genome-wide and transcriptome-wide association studies of mammographic density phenotypes reveal novel loci.
Breast Cancer Res
; 24(1): 27, 2022 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35414113
16.
The importance of ethnicity: Are breast cancer polygenic risk scores ready for women who are not of White European origin?
Int J Cancer
; 150(1): 73-79, 2022 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34460111
17.
Integrating polygenic risk scores in the prediction of type 2 diabetes risk and subtypes in British Pakistanis and Bangladeshis: A population-based cohort study.
PLoS Med
; 19(5): e1003981, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35587468
18.
New insights into Perrault syndrome, a clinically and genetically heterogeneous disorder.
Hum Genet
; 141(3-4): 805-819, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34338890
19.
Rare Variants in BNC2 Are Implicated in Autosomal-Dominant Congenital Lower Urinary-Tract Obstruction.
Am J Hum Genet
; 104(5): 994-1006, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31051115
20.
Breast cancer risk stratification in women of screening age: Incremental effects of adding mammographic density, polygenic risk, and a gene panel.
Genet Med
; 24(7): 1485-1494, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35426792