Detalles de la búsqueda
1.
Extrachromosomal DNA in the cancerous transformation of Barrett's oesophagus.
Nature
; 616(7958): 798-805, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37046089
2.
Functional analysis of germline VANGL2 variants using rescue assays of vangl2 knockout zebrafish.
Hum Mol Genet
; 33(2): 150-169, 2024 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37815931
3.
The repertoire of mutational signatures in human cancer.
Nature
; 578(7793): 94-101, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32025018
4.
Understanding the malignant potential of gastric metaplasia of the oesophagus and its relevance to Barrett's oesophagus surveillance: individual-level data analysis.
Gut
; 73(5): 729-740, 2024 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37989565
5.
Global Epidemiology and Genetics of Hepatocellular Carcinoma.
Gastroenterology
; 164(5): 766-782, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36738977
6.
Author Correction: The repertoire of mutational signatures in human cancer.
Nature
; 614(7948): E41, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36697836
7.
Characterization of colibactin-associated mutational signature in an Asian oral squamous cell carcinoma and in other mucosal tumor types.
Genome Res
; 30(6): 803-813, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32661091
8.
Inactivation of DRG1, encoding a translation factor GTPase, causes a recessive neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 25(9): 100893, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37179472
9.
Impact of neurofibromatosis type 1 with plexiform neurofibromas on the health-related quality of life and work productivity of adult patients and caregivers in the UK: a cross-sectional survey.
BMC Neurol
; 23(1): 419, 2023 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37996843
10.
Experimental and pan-cancer genome analyses reveal widespread contribution of acrylamide exposure to carcinogenesis in humans.
Genome Res
; 29(4): 521-531, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30846532
11.
Multicenter study on the genetics of glomerular diseases among southeast and south Asians: Deciphering Diversities - Renal Asian Genetics Network (DRAGoN).
Clin Genet
; 101(5-6): 541-551, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35064937
12.
Real-world evaluation of osteoporotic fractures using the Japan Medical Data Vision database.
Osteoporos Int
; 33(10): 2205-2216, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35779100
13.
Mutations of 1p genes do not consistently abrogate tumor suppressor functions in 1p-intact neuroblastoma.
BMC Cancer
; 22(1): 717, 2022 Jun 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35768791
14.
Bilateral Atypical Femur Fractures After Denosumab in a Bisphosphonate Naive Patient: A Case Report.
Calcif Tissue Int
; 111(1): 96-101, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35132455
15.
Characteristics and Healthcare Costs in the Aging Hepatitis B Population of Japan: A Nationwide Real-World Analysis.
Dig Dis
; 40(1): 68-77, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33721872
16.
In-depth characterization of the cisplatin mutational signature in human cell lines and in esophageal and liver tumors.
Genome Res
; 28(5): 654-665, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29632087
17.
Loss-of-Function Mutations in LGI4, a Secreted Ligand Involved in Schwann Cell Myelination, Are Responsible for Arthrogryposis Multiplex Congenita.
Am J Hum Genet
; 100(4): 659-665, 2017 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28318499
18.
CDK10 Mutations in Humans and Mice Cause Severe Growth Retardation, Spine Malformations, and Developmental Delays.
Am J Hum Genet
; 101(3): 391-403, 2017 Sep 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28886341
19.
Genome-scale mutational signatures of aflatoxin in cells, mice, and human tumors.
Genome Res
; 27(9): 1475-1486, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28739859
20.
Heterozygous missense variant in EIF6 gene: A novel form of Shwachman-Diamond syndrome?
Am J Med Genet A
; 182(9): 2010-2020, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32657013