Detalles de la búsqueda
1.
A massively parallel assay accurately discriminates between functionally normal and abnormal variants in a hotspot domain of KCNH2.
Am J Hum Genet
; 109(7): 1208-1216, 2022 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35688148
2.
A calibrated functional patch-clamp assay to enhance clinical variant interpretation in KCNH2-related long QT syndrome.
Am J Hum Genet
; 109(7): 1199-1207, 2022 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35688147
3.
Effects of cohort, genotype, variant, and maternal ß-blocker treatment on foetal heart rate predictors of inherited long QT syndrome.
Europace
; 25(11)2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37975542
4.
The S1 helix critically regulates the finely tuned gating of Kv11.1 channels.
J Biol Chem
; 292(18): 7688-7705, 2017 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28280240
5.
Tyrosine Residues from the S4-S5 Linker of Kv11.1 Channels Are Critical for Slow Deactivation.
J Biol Chem
; 291(33): 17293-302, 2016 08 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27317659
6.
Rescue of protein expression defects may not be enough to abolish the pro-arrhythmic phenotype of long QT type 2 mutations.
J Physiol
; 594(14): 4031-49, 2016 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26958806
7.
Getting to the heart of hERG K(+) channel gating.
J Physiol
; 593(12): 2575-85, 2015 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25820318
8.
Multiple interactions between cytoplasmic domains regulate slow deactivation of Kv11.1 channels.
J Biol Chem
; 289(37): 25822-32, 2014 Sep 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25074935
9.
Role of the cytoplasmic N-terminal Cap and Per-Arnt-Sim (PAS) domain in trafficking and stabilization of Kv11.1 channels.
J Biol Chem
; 289(20): 13782-91, 2014 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24695734
10.
Pore helices play a dynamic role as integrators of domain motion during Kv11.1 channel inactivation gating.
J Biol Chem
; 288(16): 11482-91, 2013 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23471968
11.
Trafficking defects in PAS domain mutant Kv11.1 channels: roles of reduced domain stability and altered domain-domain interactions.
Biochem J
; 454(1): 69-77, 2013 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23721480
12.
Clinical interpretation of KCNH2 variants using a robust PS3/BS3 functional patch-clamp assay.
HGG Adv
; 5(2): 100270, 2024 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38219013
13.
Prognostic Value of Multiplexed Assays of Variant Effect and Automated Patch-clamping for KCNH2-LQTS Risk Stratification.
medRxiv
; 2024 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38370760
14.
Insights into hERG K+ channel structure and function from NMR studies.
Eur Biophys J
; 42(1): 71-9, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22552870
15.
Development of automated patch clamp assays to overcome the burden of variants of uncertain significance in inheritable arrhythmia syndromes.
Front Physiol
; 14: 1294741, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38089476
16.
Multi-site validation of a functional assay to adjudicate SCN5A Brugada Syndrome-associated variants.
medRxiv
; 2023 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38196587
17.
Heterozygous KCNH2 variant phenotyping using Flp-In HEK293 and high-throughput automated patch clamp electrophysiology.
Biol Methods Protoc
; 6(1): bpab003, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33884304
18.
Modified N-linked glycosylation status predicts trafficking defective human Piezo1 channel mutations.
Commun Biol
; 4(1): 1038, 2021 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34489534
19.
High-throughput phenotyping of heteromeric human ether-à-go-go-related gene potassium channel variants can discriminate pathogenic from rare benign variants.
Heart Rhythm
; 17(3): 492-500, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31557540
20.
Pharmacological activation of IKr in models of long QT Type 2 risks overcorrection of repolarization.
Cardiovasc Res
; 116(8): 1434-1445, 2020 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31628797