Detalles de la búsqueda
1.
HAT: de novo variant calling for highly accurate short-read and long-read sequencing data.
Bioinformatics
; 40(1)2024 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38175776
2.
de novo variant calling identifies cancer mutation signatures in the 1000 Genomes Project.
Hum Mutat
; 43(12): 1979-1993, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36054329
3.
ACES: Analysis of Conservation with an Extensive list of Species.
Bioinformatics
; 37(21): 3920-3922, 2021 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34601580
4.
Coding and noncoding variants in EBF3 are involved in HADDS and simplex autism.
Hum Genomics
; 15(1): 44, 2021 07 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34256850
5.
Proteome-Wide Assessment of Clustering of Missense Variants in Neurodevelopmental Disorders Versus Cancer.
medRxiv
; 2024 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38352539
6.
HAT: de novo variant calling for highly accurate short-read and long-read sequencing data.
bioRxiv
; 2023 Jan 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36747667
7.
From karyotypes to precision genomics in 9p deletion and duplication syndromes.
HGG Adv
; 3(1): 100081, 2022 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35047865
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