Detalles de la búsqueda
1.
An integrative model of pathway convergence in genetically heterogeneous blast crisis chronic myeloid leukemia.
Blood
; 135(26): 2337-2353, 2020 06 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32157296
2.
ChronQC: a quality control monitoring system for clinical next generation sequencing.
Bioinformatics
; 34(10): 1799-1800, 2018 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300845
3.
ALPK1 missense pathogenic variant in five families leads to ROSAH syndrome, an ocular multisystem autosomal dominant disorder.
Genet Med
; 21(9): 2103-2115, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30967659
4.
Phen-Gen: combining phenotype and genotype to analyze rare disorders.
Nat Methods
; 11(9): 935-7, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25086502
5.
SIFT web server: predicting effects of amino acid substitutions on proteins.
Nucleic Acids Res
; 40(Web Server issue): W452-7, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22689647
6.
A mechanism for TCR sharing between T cell subsets and individuals revealed by pyrosequencing.
J Immunol
; 186(7): 4285-94, 2011 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21383244
7.
Whole-genome risk prediction of common diseases in human preimplantation embryos.
Nat Med
; 28(3): 513-516, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35314819
8.
The HuRef Browser: a web resource for individual human genomics.
Nucleic Acids Res
; 37(Database issue): D1018-24, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19036787
9.
Genetic variation in an individual human exome.
PLoS Genet
; 4(8): e1000160, 2008 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18704161
10.
The diploid genome sequence of an individual human.
PLoS Biol
; 5(10): e254, 2007 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17803354
11.
An agenda for personalized medicine.
Nature
; 461(7265): 724-6, 2009 Oct 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19812653
12.
Power to detect risk alleles using genome-wide tag SNP panels.
PLoS Genet
; 3(10): 1827-37, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17922574
13.
SIFT: Predicting amino acid changes that affect protein function.
Nucleic Acids Res
; 31(13): 3812-4, 2003 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12824425
14.
SIFT missense predictions for genomes.
Nat Protoc
; 11(1): 1-9, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26633127
15.
Reporting incidental findings of genomic disorder-associated copy number variants to unselected biobank participants.
Per Med
; 13(4): 303-314, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29749813
16.
Technical Validation of a Next-Generation Sequencing Assay for Detecting Actionable Mutations in Patients with Gastrointestinal Cancer.
J Mol Diagn
; 18(3): 416-424, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26970585
17.
Cohort Profile: Estonian Biobank of the Estonian Genome Center, University of Tartu.
Int J Epidemiol
; 44(4): 1137-47, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24518929
18.
Whole-genome sequencing of asian lung cancers: second-hand smoke unlikely to be responsible for higher incidence of lung cancer among Asian never-smokers.
Cancer Res
; 74(21): 6071-81, 2014 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25189529
19.
SIFT Indel: predictions for the functional effects of amino acid insertions/deletions in proteins.
PLoS One
; 8(10): e77940, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24194902
20.
Whole-exome sequencing identifies a polymorphism in the BMP5 gene associated with SSRI treatment response in major depression.
J Psychopharmacol
; 27(10): 915-20, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23926243