Detalles de la búsqueda
1.
Whole-genome analysis of noncoding genetic variations identifies multiscale regulatory element perturbations associated with Hirschsprung disease.
Genome Res
; 30(11): 1618-1632, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32948616
2.
Activation of Hedgehog Signaling Promotes Development of Mouse and Human Enteric Neural Crest Cells, Based on Single-Cell Transcriptome Analyses.
Gastroenterology
; 157(6): 1556-1571.e5, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31442438
3.
Identification of Genes Associated With Hirschsprung Disease, Based on Whole-Genome Sequence Analysis, and Potential Effects on Enteric Nervous System Development.
Gastroenterology
; 155(6): 1908-1922.e5, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30217742
4.
Correction of Hirschsprung-Associated Mutations in Human Induced Pluripotent Stem Cells Via Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats/Cas9, Restores Neural Crest Cell Function.
Gastroenterology
; 153(1): 139-153.e8, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28342760
5.
Dysregulation of clathrin promotes thyroid cell growth and contributes to multinodular goiter pathogenesis.
Biochim Biophys Acta
; 1852(8): 1676-86, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25981745
6.
Identification of GLI Mutations in Patients With Hirschsprung Disease That Disrupt Enteric Nervous System Development in Mice.
Gastroenterology
; 149(7): 1837-1848.e5, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26261006
7.
Genome-wide copy number variation study in anorectal malformations.
Hum Mol Genet
; 22(3): 621-31, 2013 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23108157
8.
Genome-wide copy number analysis uncovers a new HSCR gene: NRG3.
PLoS Genet
; 8(5): e1002687, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22589734
9.
Hedgehog and Notch signaling in enteric nervous system development.
Neurosignals
; 22(1): 1-13, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24356576
10.
Pluripotent stem cell for modeling neurological diseases.
Exp Cell Res
; 319(2): 177-84, 2013 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23159386
11.
Common genetic variants regulating ADD3 gene expression alter biliary atresia risk.
J Hepatol
; 59(6): 1285-91, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23872602
12.
RET and NRG1 interplay in Hirschsprung disease.
Hum Genet
; 132(5): 591-600, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23400839
13.
Caveolin-1 overexpression is associated with hepatocellular carcinoma tumourigenesis and metastasis.
J Pathol
; 226(4): 645-53, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22072235
14.
Organoid models of breathing disorders reveal patterning defect of hindbrain neurons caused by PHOX2B-PARMs.
Stem Cell Reports
; 18(7): 1500-1515, 2023 07 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37352849
15.
Transcriptomics of Hirschsprung disease patient-derived enteric neural crest cells reveals a role for oxidative phosphorylation.
Nat Commun
; 14(1): 2157, 2023 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37061531
16.
Reduced RET expression in gut tissue of individuals carrying risk alleles of Hirschsprung's disease.
Hum Mol Genet
; 19(8): 1461-7, 2010 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20089534
17.
Genome-wide association study identifies a susceptibility locus for biliary atresia on 10q24.2.
Hum Mol Genet
; 19(14): 2917-25, 2010 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20460270
18.
Mutations in the NRG1 gene are associated with Hirschsprung disease.
Hum Genet
; 131(1): 67-76, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21706185
19.
Genome-wide association study identifies NRG1 as a susceptibility locus for Hirschsprung's disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(8): 2694-9, 2009 Feb 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19196962
20.
New insights empowered by single-cell sequencing: From neural crest to enteric nervous system.
Comput Struct Biotechnol J
; 20: 2464-2472, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35664232