Detalles de la búsqueda
1.
ACOX1 Gain-of-Function Variant in Two German Pediatric Patients, in One Case Mimicking Autoimmune Inflammatory Disease.
Neuropediatrics
; 55(2): 140-145, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37846133
2.
Cancer surveillance and distress among adult pathogenic TP53 germline variant carriers in Germany: A multicenter feasibility and acceptance survey.
Cancer
; 126(17): 4032-4041, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32557628
3.
Structural and molecular myelination deficits occur prior to neuronal loss in the YAC128 and BACHD models of Huntington disease.
Hum Mol Genet
; 25(13): 2621-2632, 2016 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27126634
4.
A combinatorial approach to identify calpain cleavage sites in the Machado-Joseph disease protein ataxin-3.
Brain
; 140(5): 1280-1299, 2017 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28334907
5.
Olesoxime suppresses calpain activation and mutant huntingtin fragmentation in the BACHD rat.
Brain
; 138(Pt 12): 3632-53, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26490331
6.
(1)H NMR based metabolomics of CSF and blood serum: a metabolic profile for a transgenic rat model of Huntington disease.
Biochim Biophys Acta
; 1812(11): 1371-9, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21867751
7.
The regulation of OXPHOS by extramitochondrial calcium.
Biochim Biophys Acta
; 1797(6-7): 1018-27, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20144582
8.
Olfactory neuron-specific expression of A30P α-synuclein exacerbates dopamine deficiency and hyperactivity in a novel conditional model of early Parkinson's disease stages.
Neurobiol Dis
; 44(2): 192-204, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21767644
9.
Emerging Role of m6 A Methylome in Brain Development: Implications for Neurological Disorders and Potential Treatment.
Front Cell Dev Biol
; 9: 656849, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34095121
10.
Breast cancer characteristics and surgery among women with Li-Fraumeni syndrome in Germany-A retrospective cohort study.
Cancer Med
; 10(21): 7747-7758, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34569185
11.
Neurodegeneration and motor dysfunction in a conditional model of Parkinson's disease.
J Neurosci
; 28(10): 2471-84, 2008 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18322092
12.
The Alteration of Emotion Regulation Precedes the Deficits in Interval Timing in the BACHD Rat Model for Huntington Disease.
Front Integr Neurosci
; 12: 14, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29867384
13.
Reduced cell size, chromosomal aberration and altered proliferation rates are characteristics and confounding factors in the STHdh cell model of Huntington disease.
Sci Rep
; 7(1): 16880, 2017 12 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29203806
14.
The calpain-suppressing effects of olesoxime in Huntington's disease.
Rare Dis
; 4(1): e1153778, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27141414
15.
Mitochondrial membrane fluidity is consistently increased in different models of Huntington disease: restorative effects of olesoxime.
Mol Neurobiol
; 50(1): 107-18, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24633813
16.
Impaired regulation of brain mitochondria by extramitochondrial Ca2+ in transgenic Huntington disease rats.
J Biol Chem
; 283(45): 30715-24, 2008 Nov 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18606820
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