Detalles de la búsqueda
1.
Post-transcriptional regulation by the exosome complex is required for cell survival and forebrain development via repression of P53 signaling.
Development
; 148(3)2021 02 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33462115
2.
Association of the neonatal Fc receptor promoter variable number of tandem repeat polymorphism with immunoglobulin response in patients with chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy.
Eur J Neurol
; 31(4): e16205, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38205888
3.
Structural architecture and brain network efficiency link polygenic scores to intelligence.
Hum Brain Mapp
; 44(8): 3359-3376, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37013679
4.
DYT6 mutated THAP1 is a cell type dependent regulator of the SP1 family.
Brain
; 145(11): 3968-3984, 2022 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35015830
5.
Calpains as novel players in the molecular pathogenesis of spinocerebellar ataxia type 17.
Cell Mol Life Sci
; 79(5): 262, 2022 Apr 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35482253
6.
Low Risk of Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 Transmission by Fomites: A Clinical Observational Study in Highly Infectious Coronavirus Disease 2019 Patients.
J Infect Dis
; 226(9): 1608-1615, 2022 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35512326
7.
Environmental stimulation in Huntington disease patients and animal models.
Neurobiol Dis
; 171: 105725, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35427742
8.
Optical genome mapping reveals additional prognostic information compared to conventional cytogenetics in AML/MDS patients.
Int J Cancer
; 150(12): 1998-2011, 2022 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35064925
9.
Adenoma and colorectal cancer risks in Lynch syndrome, Lynch-like syndrome and familial colorectal cancer type X.
Int J Cancer
; 150(1): 56-66, 2022 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34469588
10.
Patterns of CAG repeat instability in the central nervous system and periphery in Huntington's disease and in spinocerebellar ataxia type 1.
Hum Mol Genet
; 29(15): 2551-2567, 2020 08 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32761094
11.
Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy.
Genet Med
; 24(10): 2079-2090, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35986737
12.
Differential Cellular Balance of Olfactory and Vomeronasal Epithelia in a Transgenic BACHD Rat Model of Huntington's Disease.
Int J Mol Sci
; 23(14)2022 Jul 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35886975
13.
Value of upper gastrointestinal endoscopy for gastric cancer surveillance in patients with Lynch syndrome.
Int J Cancer
; 148(1): 106-114, 2021 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32930401
14.
Early detection of duodenal cancer by upper gastrointestinal-endoscopy in Lynch syndrome.
Int J Cancer
; 149(12): 2052-2062, 2021 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34331771
15.
Early postnatal behavioral, cellular, and molecular changes in models of Huntington disease are reversible by HDAC inhibition.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(37): E8765-E8774, 2018 09 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30150378
16.
Impaired dopamine- and adenosine-mediated signaling and plasticity in a novel rodent model for DYT25 dystonia.
Neurobiol Dis
; 134: 104634, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31678405
17.
Frequency of the loss of CAA interruption in the HTT CAG tract and implications for Huntington disease in the reduced penetrance range.
Genet Med
; 22(12): 2108-2113, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32741964
18.
Investigating the effects of additional truncating variants in DNA-repair genes on breast cancer risk in BRCA1-positive women.
BMC Cancer
; 19(1): 787, 2019 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31395037
19.
Novel variants in a patient with late-onset hyperprolinemia type II: diagnostic key for status epilepticus and lactic acidosis.
BMC Neurol
; 19(1): 345, 2019 Dec 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31884946
20.
Productive infection of primary human hepatocytes with SARS-CoV-2 induces antiviral and proinflammatory responses.
Gut
; 2023 Dec 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38123990