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1.
Bi-allelic NIT1 variants cause a brain small vessel disease characterized by movement disorders, massively dilated perivascular spaces, and intracerebral hemorrhage.
Genet Med
; 26(6): 101105, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38430071
2.
Models of KPTN-related disorder implicate mTOR signalling in cognitive and overgrowth phenotypes.
Brain
; 146(11): 4766-4783, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37437211
3.
Reanalysis of whole-exome sequencing (WES) data of children with neurodevelopmental disorders in a standard patient care context.
Eur J Pediatr
; 183(1): 345-355, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37889289
4.
Prenatal exome sequencing: A useful tool for the fetal neurologist.
Clin Genet
; 101(1): 65-77, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34611884
5.
Sacral abnormalities including caudal appendage, skeletal dysplasia, and prenatal cardiomyopathy associated with a pathogenic TAB2 variant in a 3-generation family.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3510-3515, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36000780
6.
Correction: KAT6A Syndrome: genotype-phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants.
Genet Med
; 22(11): 1920, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32814847
7.
From diagnostic yield to clinical impact: a pilot study on the implementation of prenatal exome sequencing in routine care.
Genet Med
; 21(10): 2303-2310, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30918357
8.
Putting genome-wide sequencing in neonates into perspective.
Genet Med
; 21(5): 1074-1082, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30287924
9.
KAT6A Syndrome: genotype-phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants.
Genet Med
; 21(4): 850-860, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30245513
10.
Correction: Putting genome-wide sequencing in neonates into perspective.
Genet Med
; 21(9): 2159-2164, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30464259
11.
Exome sequencing and network analysis identifies shared mechanisms underlying spinocerebellar ataxia.
Brain
; 140(11): 2860-2878, 2017 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29053796
12.
Spinocerebellar ataxia type 19/22 mutations alter heterocomplex Kv4.3 channel function and gating in a dominant manner.
Cell Mol Life Sci
; 72(17): 3387-99, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25854634
13.
Mitochondrial hyperpolarization during chronic complex I inhibition is sustained by low activity of complex II, III, IV and V.
Biochim Biophys Acta
; 1837(8): 1247-56, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24769419
14.
Ramsay Hunt syndrome: clinical characterization of progressive myoclonus ataxia caused by GOSR2 mutation.
Mov Disord
; 29(1): 139-43, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24458321
15.
Diagnostic Value of a Protocolized In-Depth Evaluation of Pediatric Bone Marrow Failure: A Multi-Center Prospective Cohort Study.
Front Immunol
; 13: 883826, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35572556
16.
SLC29A3 gene is mutated in pigmented hypertrichosis with insulin-dependent diabetes mellitus syndrome and interacts with the insulin signaling pathway.
Hum Mol Genet
; 18(12): 2257-65, 2009 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19336477
17.
Rare functional missense variants in CACNA1H: What can we learn from Writer's cramp?
Mol Brain
; 14(1): 18, 2021 01 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33478561
18.
The L450F [Corrected] mutation in KCND3 brings spinocerebellar ataxia and Brugada syndrome closer together.
Neurogenetics
; 14(3-4): 257-8, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23963749
19.
Using the shared genetics of dystonia and ataxia to unravel their pathogenesis.
Neurosci Biobehav Rev
; 75: 22-39, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28143763
20.
Accumulation of rare variants in the arylsulfatase G (ARSG) gene in task-specific dystonia.
J Neurol
; 262(5): 1340-3, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25825126