Detalles de la búsqueda
1.
Concentration-dependent metabolic effects of metformin in healthy and Fanconi anemia lymphoblast cells.
J Cell Physiol
; 233(2): 1736-1751, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28681917
2.
Hypomorphic FANCA mutations correlate with mild mitochondrial and clinical phenotype in Fanconi anemia.
Haematologica
; 103(3): 417-426, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29269525
3.
Mutations of cytochrome c identified in patients with thrombocytopenia THC4 affect both apoptosis and cellular bioenergetics.
Biochim Biophys Acta
; 1842(2): 269-74, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24326104
4.
Clinical aspects of Fanconi anemia individuals with the same mutation of FANCF identified by next generation sequencing.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 103(12): 1003-10, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26033879
5.
MYH9-related disease: a novel prognostic model to predict the clinical evolution of the disease based on genotype-phenotype correlations.
Hum Mutat
; 35(2): 236-47, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24186861
6.
Molecular analysis of Fanconi anemia: the experience of the Bone Marrow Failure Study Group of the Italian Association of Pediatric Onco-Hematology.
Haematologica
; 99(6): 1022-31, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24584348
7.
Gray platelet syndrome: Novel mutations of the NBEAL2 gene.
Am J Hematol
; 92(2): E20-E22, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27870194
8.
Identification of point mutations and large intragenic deletions in Fanconi anemia using next-generation sequencing technology.
Mol Genet Genomic Med
; 3(6): 500-12, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26740942
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