Detalles de la búsqueda
1.
A novel IGSF1 mutation in a large Irish kindred highlights the need for familial screening in the IGSF1 deficiency syndrome.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 89(6): 813-823, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30086211
2.
Mutations in linker for activation of T cells (LAT) lead to a novel form of severe combined immunodeficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 139(2): 634-642.e5, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27522155
3.
Novel SCN9A mutations underlying extreme pain phenotypes: unexpected electrophysiological and clinical phenotype correlations.
J Neurosci
; 35(20): 7674-81, 2015 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25995458
4.
The essential role of centrosomal NDE1 in human cerebral cortex neurogenesis.
Am J Hum Genet
; 88(5): 523-35, 2011 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21529752
5.
An SCN9A channelopathy causes congenital inability to experience pain.
Nature
; 444(7121): 894-8, 2006 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17167479
6.
A novel NGF mutation clarifies the molecular mechanism and extends the phenotypic spectrum of the HSAN5 neuropathy.
J Med Genet
; 48(2): 131-5, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20978020
7.
A Novel Mutation in the Thyroglobulin Gene Resulting in Neonatal Goiter and Congenital Hypothyroidism in an Eritrean Infant
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 14(2): 221-226, 2022 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33832185
8.
Cervical cell lift: A novel triage method for the spatial mapping and grading of precancerous cervical lesions.
EBioMedicine
; 82: 104157, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35863292
9.
Brief Report: A Novel Sodium/Iodide Symporter Mutation, S356F, Causing Congenital Hypothyroidism.
Thyroid
; 32(2): 215-218, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34806438
10.
Critical consequences of finding three pathogenic mutations in an individual with recessive disease.
J Med Genet
; 47(11): 769-70, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20679666
11.
Congenital insensitivity to pain: novel SCN9A missense and in-frame deletion mutations.
Hum Mutat
; 31(9): E1670-86, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20635406
12.
Genetics of Gland-in-situ or Hypoplastic Congenital Hypothyroidism in Macedonia.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 11: 413, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32765423
13.
Haploinsufficiency of NKX2-1 in Brain-Lung-Thyroid Syndrome with Additional Multiple Pituitary Dysfunction.
Horm Res Paediatr
; 92(5): 340-344, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31707387
14.
DUOX2/DUOXA2 Mutations Frequently Cause Congenital Hypothyroidism that Evades Detection on Newborn Screening in the United Kingdom.
Thyroid
; 29(6): 790-801, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31044655
15.
Homozygous loss-of-function mutations in SLC26A7 cause goitrous congenital hypothyroidism.
JCI Insight
; 3(20)2018 10 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30333321
16.
Intrauterine death following intraamniotic triiodothyronine and thyroxine therapy for fetal goitrous hypothyroidism associated with polyhydramnios and caused by a thyroglobulin mutation.
Endocrinol Diabetes Metab Case Rep
; 20172017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28620499
17.
Comprehensive Screening of Eight Known Causative Genes in Congenital Hypothyroidism With Gland-in-Situ.
J Clin Endocrinol Metab
; 101(12): 4521-4531, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27525530
18.
Transcriptional regulator PRDM12 is essential for human pain perception.
Nat Genet
; 47(7): 803-8, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26005867
19.
A primary microcephaly protein complex forms a ring around parental centrioles.
Nat Genet
; 43(11): 1147-53, 2011 Oct 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21983783
20.
WDR62 is associated with the spindle pole and is mutated in human microcephaly.
Nat Genet
; 42(11): 1010-4, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20890279