Detalles de la búsqueda
1.
The gene encoding collagen alpha1(V)(COL5A1) is linked to mixed Ehlers-Danlos syndrome type I/II.
J Invest Dermatol
; 106(6): 1273-6, 1996 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8752669
2.
A serodiagnostic test for tuberculosis.
J Clin Pathol
; 28(11): 850-3, 1975 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-829830
3.
Agglutinin response to bacterial infection in acute exacerbations of chronic bronchitis.
J Clin Pathol
; 28(4): 279-83, 1975 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-805163
4.
A study of the agglutinin response in 40 cases of bacterial pneumonia.
J Clin Pathol
; 28(6): 453-6, 1975 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-806611
5.
Osteogenesis imperfecta (lethal) bones contain types III and V collagens.
J Clin Pathol
; 33(6): 534-8, 1980 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7400355
6.
Collagen deficiency and ruptured cerebral aneurysms. A clinical and biochemical study.
J Neurosurg
; 59(1): 16-20, 1983 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-6864273
7.
A Polish variant of isolated dentinogenesis imperfecta with a generalised connective tissue defect.
Br Dent J
; 167(7): 239-43, 1989 Oct 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2789906
8.
EDS IV (acrogeria): new autosomal dominant and recessive types.
J R Soc Med
; 73(3): 180-6, 1980 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7230200
9.
Homozygosity for a splice site mutation of the COL1A2 gene yields a non-functional pro(alpha)2(I) chain and an EDS/OI clinical phenotype.
J Med Genet
; 38(2): 132-6, 2001 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11288717
10.
Clinical phenotypes and molecular characterisation of three patients with Ehlers-Danlos syndrome type VII.
J Med Genet
; 37(11): E33, 2000 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11073542
11.
Molecular abnormalities of collagen: a review.
J R Soc Med
; 76(12): 1050-62, 1983 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6368819
12.
Type III collagen deficiency with normal phenotype.
J R Soc Med
; 76(6): 518-20, 1983 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-6864723
13.
Identification of cyanogen bromide peptides involved in intermolecular cross-linking of bovine type III collagen.
Biochem J
; 185(1): 195-201, 1980 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-6769428
14.
Serological diagnosis of tuberculosis: a report of 12 months' clinical experience.
Thorax
; 31(3): 289-93, 1976 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-821170
15.
Coxsackie virus infection in acute myocardial infarction.
Lancet
; 1(8017): 883-4, 1977 Apr 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-67289
16.
Serological diagnosis of tuberculosis. Evaluation of two years' experience.
Scand J Respir Dis
; 60(4): 176-83, 1979 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-531537
17.
Substitution of cysteine for glycine at residue 415 of one allele of the alpha 1(I) chain of type I procollagen in type III/IV osteogenesis imperfecta.
J Med Genet
; 28(11): 757-64, 1991 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-1770532
18.
The molecular defect in a family with mild atypical osteogenesis imperfecta and extreme joint hypermobility: exon skipping caused by an 11-bp deletion from an intron in one COL1A2 allele.
Hum Genet
; 88(6): 627-33, 1992 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-1551666
19.
Prenatal diagnosis and prevention of inherited abnormalities of collagen.
J Inherit Metab Dis
; 12 Suppl 1: 135-73, 1989.
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| MEDLINE | ID: mdl-2572730
20.
Clinical presentations of Ehlers Danlos syndrome type IV.
Arch Dis Child
; 63(9): 1016-25, 1988 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-3178263