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1.
A multinational study of acute and long-term outcomes of Type 1 galactosemia patients who carry the S135L (c.404C > T) variant of GALT.
J Inherit Metab Dis
; 45(6): 1106-1117, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36093991
2.
Severe Metabolic Acidosis and Hepatopathy due to Leukoencephalopathy with Thalamus and Brainstem Involvement and High Lactate.
Neuropediatrics
; 48(2): 108-110, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27875839
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