Detalles de la búsqueda
1.
Genetic interactions drive heterogeneity in causal variant effect sizes for gene expression and complex traits.
Am J Hum Genet
; 109(7): 1286-1297, 2022 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35716666
2.
Polygenic transcriptome risk scores for COPD and lung function improve cross-ethnic portability of prediction in the NHLBI TOPMed program.
Am J Hum Genet
; 109(5): 857-870, 2022 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35385699
3.
Whole genome sequence analysis of platelet traits in the NHLBI Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) initiative.
Hum Mol Genet
; 31(3): 347-361, 2022 02 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34553764
4.
A mutation in SLC37A4 causes a dominantly inherited congenital disorder of glycosylation characterized by liver dysfunction.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1040-1052, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33964207
5.
Targeted long-read sequencing identifies missing disease-causing variation.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1436-1449, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34216551
6.
Rare variants in ANO1, encoding a calcium-activated chloride channel, predispose to moyamoya disease.
Brain
; 146(9): 3616-3623, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37253099
7.
The Genetic Landscape of Familial Pulmonary Fibrosis.
Am J Respir Crit Care Med
; 207(10): 1345-1357, 2023 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36622818
8.
Sentinel Surveillance System Implementation and Evaluation for SARS-CoV-2 Genomic Data, Washington, USA, 2020-2021.
Emerg Infect Dis
; 29(2): 242-251, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36596565
9.
Multiplexed Functional Assessment of Genetic Variants in CARD11.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1029-1043, 2020 12 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33202260
10.
Mutations in MYLPF Cause a Novel Segmental Amyoplasia that Manifests as Distal Arthrogryposis.
Am J Hum Genet
; 107(2): 293-310, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32707087
11.
Benchmarking association analyses of continuous exposures with RNA-seq in observational studies.
Brief Bioinform
; 22(6)2021 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34015820
12.
Clinical, biochemical and genetic characteristics of MOGS-CDG: a rare congenital disorder of glycosylation.
J Med Genet
; 2022 Jul 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35790351
13.
De novo mutations across 1,465 diverse genomes reveal mutational insights and reductions in the Amish founder population.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(5): 2560-2569, 2020 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31964835
14.
Associations Between Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 (SARS-CoV-2) Variants and Risk of Coronavirus Disease 2019 (COVID-19) Hospitalization Among Confirmed Cases in Washington State: A Retrospective Cohort Study.
Clin Infect Dis
; 75(1): e536-e544, 2022 08 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35412591
15.
Integration of DNA sequencing with population pharmacokinetics to improve the prediction of irinotecan exposure in cancer patients.
Br J Cancer
; 126(4): 640-651, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34703007
16.
Mendelian Gene Discovery: Fast and Furious with No End in Sight.
Am J Hum Genet
; 105(3): 448-455, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31491408
17.
GGC Repeat Expansion and Exon 1 Methylation of XYLT1 Is a Common Pathogenic Variant in Baratela-Scott Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(1): 35-44, 2019 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30554721
18.
Redefining the Etiologic Landscape of Cerebellar Malformations.
Am J Hum Genet
; 105(3): 606-615, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31474318
19.
Centers for Mendelian Genomics: A decade of facilitating gene discovery.
Genet Med
; 24(4): 784-797, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35148959
20.
Exome sequencing identifies genetic variants in anophthalmia and microphthalmia.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2376-2388, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35716026