Detalles de la búsqueda
1.
AMPD2 regulates GTP synthesis and is mutated in a potentially treatable neurodegenerative brainstem disorder.
Cell
; 154(3): 505-17, 2013 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23911318
2.
Punctuated evolution of prostate cancer genomes.
Cell
; 153(3): 666-77, 2013 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23622249
3.
A landscape of driver mutations in melanoma.
Cell
; 150(2): 251-63, 2012 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22817889
4.
Landscape of genomic alterations in cervical carcinomas.
Nature
; 506(7488): 371-5, 2014 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24390348
5.
Mutational heterogeneity in cancer and the search for new cancer-associated genes.
Nature
; 499(7457): 214-218, 2013 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23770567
6.
Melanoma genome sequencing reveals frequent PREX2 mutations.
Nature
; 485(7399): 502-6, 2012 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22622578
7.
Whole-exome sequencing identifies mutated c12orf57 in recessive corpus callosum hypoplasia.
Am J Hum Genet
; 92(3): 392-400, 2013 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23453666
8.
Sensitive mutation detection in heterogeneous cancer specimens by massively parallel picoliter reactor sequencing.
Nat Med
; 12(7): 852-5, 2006 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16799556
9.
Whole exome sequencing identifies a splicing mutation in NSUN2 as a cause of a Dubowitz-like syndrome.
J Med Genet
; 49(6): 380-5, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22577224
10.
Genome sequencing in microfabricated high-density picolitre reactors.
Nature
; 437(7057): 376-80, 2005 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16056220
11.
Head computed tomography in suspected physical abuse: time to rethink?
Arch Dis Child
; 2020 Oct 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33122332
12.
Systematic genomic and translational efficiency studies of uveal melanoma.
PLoS One
; 12(6): e0178189, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28594900
13.
Phenotypic spectrum and prevalence of INPP5E mutations in Joubert syndrome and related disorders.
Eur J Hum Genet
; 21(10): 1074-8, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23386033
14.
Somatic mutation of CDKN1B in small intestine neuroendocrine tumors.
Nat Genet
; 45(12): 1483-6, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24185511
15.
Exome sequencing identifies recurrent SPOP, FOXA1 and MED12 mutations in prostate cancer.
Nat Genet
; 44(6): 685-9, 2012 May 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22610119
16.
The generic genome browser: a building block for a model organism system database.
Genome Res
; 12(10): 1599-610, 2002 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12368253
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