Detalles de la búsqueda
1.
Goldberg-Shprintzen syndrome is determined by the absence, or reduced expression levels, of KIFBP.
Hum Mutat
; 41(11): 1906-1917, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32939943
2.
Persistent generalized Grover disease: complete remission after treatment with oral acitretin.
Dermatol Online J
; 25(3)2019 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30982306
3.
Prioritization and burden analysis of rare variants in 208 candidate genes suggest they do not play a major role in CAKUT.
Kidney Int
; 89(2): 476-86, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26489027
4.
De novo 14q24.2q24.3 microdeletion including IFT43 is associated with intellectual disability, skeletal anomalies, cardiac anomalies, and myopia.
Am J Med Genet A
; 170(6): 1566-9, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26892345
5.
A pathway-based analysis provides additional support for an immune-related genetic susceptibility to Parkinson's disease.
Hum Mol Genet
; 22(5): 1039-49, 2013 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23223016
6.
Using genome-wide complex trait analysis to quantify 'missing heritability' in Parkinson's disease.
Hum Mol Genet
; 21(22): 4996-5009, 2012 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22892372
7.
The clinical and pathological phenotype of C9ORF72 hexanucleotide repeat expansions.
Brain
; 135(Pt 3): 723-35, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22300876
8.
Hereditary multiple exostoses caused by a chromosomal inversion removing part of EXT1 gene.
Mol Cytogenet
; 16(1): 8, 2023 May 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37217936
9.
Unravelling the genetic causes of multiple malformation syndromes: A whole exome sequencing study of the Cypriot population.
PLoS One
; 16(7): e0253562, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34324503
10.
Aniridia due to a novel microdeletion affecting PAX6 regulatory enhancers: case report and review of the literature.
J Genet
; 97(2): 555-562, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29932076
11.
Molecular analysis of Cypriot families with aniridia reveals a novel PAX6 mutation.
Mol Med Rep
; 18(2): 1623-1627, 2018 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29901133
12.
Novel TBX3 mutation in a family of Cypriot ancestry with ulnar-mammary syndrome.
Clin Dysmorphol
; 26(2): 61-65, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28145909
13.
Genetic, environmental, and epigenetic factors involved in CAKUT.
Nat Rev Nephrol
; 11(12): 720-31, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26281895
14.
Functional models for congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Nephron
; 129(1): 62-7, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25531169
15.
Assessment of common variability and expression quantitative trait loci for genome-wide associations for progressive supranuclear palsy.
Neurobiol Aging
; 35(6): 1514.e1-12, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24503276
16.
Analysis of genome-wide association studies of Alzheimer disease and of Parkinson disease to determine if these 2 diseases share a common genetic risk.
JAMA Neurol
; 70(10): 1268-76, 2013 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-23921447
17.
Gain of glycosylation in integrin α3 causes lung disease and nephrotic syndrome.
J Clin Invest
; 122(12): 4375-87, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23114595
18.
Frequency of the C9orf72 hexanucleotide repeat expansion in patients with amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia: a cross-sectional study.
Lancet Neurol
; 11(4): 323-30, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22406228
19.
Corrigendum to "Assessment of common variability and expression quantitative trait loci for genome-wide associations for progressive supranuclear palsy." [Neurobiol. Aging 35 (2014) 1514.e1-1514.e12].
Neurobiol Aging
; 36(11): 3118, 2015 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28764847
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