Detalles de la búsqueda
1.
Spectrum of LYST mutations in Chediak-Higashi syndrome: a report of novel variants and a comprehensive review of the literature.
J Med Genet
; 61(3): 212-223, 2024 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37788905
2.
GM1 gangliosidosis type II: Results of a 10-year prospective study.
Genet Med
; 26(7): 101144, 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38641994
3.
Sialidase NEU3 action on GM1 ganglioside is neuroprotective in GM1 gangliosidosis.
J Lipid Res
; 64(12): 100463, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37871851
4.
Glb1 knockout mouse model shares natural history with type II GM1 gangliosidosis patients.
Mol Genet Metab
; 138(2): 107508, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36709532
5.
Gene expression changes in Tay-Sachs disease begin early in fetal brain development.
J Inherit Metab Dis
; 46(4): 687-694, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36700853
6.
Lysosomal Storage and Albinism Due to Effects of a De Novo CLCN7 Variant on Lysosomal Acidification.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1127-1138, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31155284
7.
Diagnosis and discovery: Insights from the NIH Undiagnosed Diseases Program.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 907-918, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35490291
8.
Chediak-Higashi syndrome: a review of the past, present, and future.
Drug Discov Today Dis Models
; 31: 31-36, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33424983
9.
1H NMR-Linked Metabolomics Analysis of Liver from a Mouse Model of NP-C1 Disease.
J Proteome Res
; 15(10): 3511-3527, 2016 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27503774
10.
GM1 Gangliosidosis Type II: Results of a 10-Year Prospective Study.
medRxiv
; 2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38313286
11.
A pentasaccharide for monitoring pharmacodynamic response to gene therapy in GM1 gangliosidosis.
EBioMedicine
; 92: 104627, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37267847
12.
cDNA sequencing increases the molecular diagnostic yield in Chediak-Higashi syndrome.
Front Genet
; 14: 1072784, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36968585
13.
Assessing Putative Markers of Colorectal Cancer Stem Cells: From Colonoscopy to Gene Expression Profiling.
Diagnostics (Basel)
; 12(10)2022 Sep 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36291969
14.
Defective iron homeostasis and hematological abnormalities in Niemann-Pick disease type C1.
Wellcome Open Res
; 7: 267, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37065726
15.
GM1 Gangliosidosis-A Mini-Review.
Front Genet
; 12: 734878, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34539759
16.
IDH1 mutations induce organelle defects via dysregulated phospholipids.
Nat Commun
; 12(1): 614, 2021 01 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33504762
17.
Abnormal LAMP1 glycosylation may play a role in Niemann-Pick disease, type C pathology.
PLoS One
; 15(1): e0227829, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31999726
18.
Assessing tumor angiogenesis in colorectal cancer by quantitative contrast-enhanced endoscopic ultrasound and molecular and immunohistochemical analysis.
Endosc Ultrasound
; 7(3): 175-183, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28685747
19.
Differential response of the liver to bile acid treatment in a mouse model of Niemann-Pick disease type C.
Wellcome Open Res
; 2: 76, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29062912
20.
Case Report: Ursodeoxycholic acid treatment in Niemann-Pick disease type C; clinical experience in four cases.
Wellcome Open Res
; 2: 75, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29119141