Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and molecular cytogenetic studies of five new patients with 20q11q12 deletion and review of the literature: Proposition of two critical regions.
Am J Med Genet A
; 194(7): e63580, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38511524
2.
Expanding the phenotypic spectrum of LIG4 pathogenic variations: neuro-histopathological description of 4 fetuses with stenosis of the aqueduct.
Eur J Hum Genet
; 32(5): 545-549, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38351293
3.
Comparison Between Continuous and Separate Grafts for ALL Reconstruction When Combined With ACL Reconstruction: A Retrospective Cohort Study From the SANTI Study Group.
Am J Sports Med
; 51(12): 3163-3170, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37700466
4.
A non-coding variant in the Kozak sequence of RARS2 strongly decreases protein levels and causes pontocerebellar hypoplasia.
BMC Med Genomics
; 16(1): 143, 2023 06 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37344844
5.
First reports of fetal SMARCC1 related hydrocephalus.
Eur J Med Genet
; 66(8): 104797, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37285932
6.
Lynch syndrome: influence of additional susceptibility variants on cancer risk.
Eur J Hum Genet
; 31(9): 1078-1082, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37088804
7.
16p13.11p11.2 triplication syndrome: a new recognizable genomic disorder characterized by optical genome mapping and whole genome sequencing.
Eur J Hum Genet
; 30(6): 712-720, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35388186
Resultados
1 -
7
de 7
1
Próxima >
>>