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Optical coherence tomography angiography findings in Williams-Beuren syndrome.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38032380
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Ocular features in Williams-Beuren syndrome: a review of the literature.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37589562
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Increased RISK for 47,XXY on cell-free DNA screen: Not always Klinefelter syndrome.
Prenat Diagn
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33370473
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35091060
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Megaconial congenital muscular dystrophy due to novel CHKB variants: a case report and literature review.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36175989
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