Detalles de la búsqueda
1.
A rare homozygous missense GDF2 (BMP9) mutation causing PAH in siblings: Does BMP10 status contribute?
Am J Med Genet A
; 191(1): 228-233, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36259599
2.
Diagnostic yield of clinical exome sequencing in adulthood in medical genetics clinics.
Am J Med Genet A
; 191(2): 510-517, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36401557
3.
Extra-cardiac diagnoses and postnatal outcomes of fetal tetralogy of fallot.
Prenat Diagn
; 42(2): 260-266, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35060156
4.
Prenatal features, associated co-morbidities and clinical course of agenesis of the ductus venosus in the current era.
Prenat Diagn
; 41(1): 15-20, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32920862
5.
Diagnosis of Van den Ende-Gupta syndrome: Approach to the Marden-Walker-like spectrum of disorders.
Am J Med Genet A
; 170(9): 2310-21, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27375131
6.
Successful umbilical cord blood hematopoietic stem cell transplantation in pediatric patients with MDS/AML associated with underlying GATA2 mutations: two case reports and review of literature.
Pediatr Transplant
; 20(7): 1004-1007, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27416790
7.
Choosing Wisely Canada: The Canadian College of Medical Geneticists' (CCMG) list of five items physicians and patients should question.
J Med Genet
; 55(2): 86-88, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28822975
8.
USP27X variants underlying X-linked intellectual disability disrupt protein function via distinct mechanisms.
Life Sci Alliance
; 7(3)2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38182161
9.
Beckwith-Wiedemann syndrome in sibs discordant for IC2 methylation.
Am J Med Genet A
; 158A(7): 1662-9, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22615066
10.
Prenatal Genetic Testing in the Era of Next Generation Sequencing: A One-Center Canadian Experience.
Genes (Basel)
; 13(11)2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36360262
11.
Detailed Clinical and Psychological Phenotype of the X-linked HNRNPH2-Related Neurodevelopmental Disorder.
Neurol Genet
; 7(1): e551, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33728377
12.
ANKRD26-related thrombocytopenia and myeloid malignancies.
Blood
; 122(11): 1987-9, 2013 Sep 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24030261
13.
Considerations on the identification and management of metastatic prostate cancer patients with DNA repair gene alterations in the Canadian context.
Can Urol Assoc J
; 16(4): 132-143, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34812730
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