Detalles de la búsqueda
1.
Mosaic IL6ST variant inducing constitutive GP130 cytokine receptor signaling as a cause of neonatal onset immunodeficiency with autoinflammation and dysmorphy.
Hum Mol Genet
; 30(3-4): 226-233, 2021 04 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33517393
2.
Autoimmune Thyroiditis Induced by Bartonella henselae (Cat-Scratch Disease) Might Be Reversible.
Pathobiology
; 90(2): 131-137, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35871515
3.
Growth, puberty and testicular function in boys born small for gestational age with a nonspecific disorder of sex development.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 96(2): 165-174, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34668586
4.
NKX2-5 Variant in Two Siblings with Thyroid Hemiagenesis.
Int J Mol Sci
; 23(6)2022 Mar 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35328834
5.
Familial central precocious puberty: two novel MKRN3 mutations.
Pediatr Res
; 90(2): 431-435, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33214675
6.
Intrathyroid Thymic Tissue in Children with DICER1 Syndrome.
Radiology
; 311(2): e233544, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38713021
7.
Evidence of a significant vitamin D deficiency among 9-13-year-old Polish children: results of a multicentre study.
Eur J Nutr
; 58(5): 2029-2036, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29936536
8.
Mutations in FGF17, IL17RD, DUSP6, SPRY4, and FLRT3 are identified in individuals with congenital hypogonadotropic hypogonadism.
Am J Hum Genet
; 92(5): 725-43, 2013 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23643382
9.
Exome sequencing reveals two novel compound heterozygous XYLT1 mutations in a Polish patient with Desbuquois dysplasia type 2 and growth hormone deficiency.
J Hum Genet
; 61(7): 577-83, 2016 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27030147
10.
Proinflammatory cytokines in monitoring the course of disease and effectiveness of treatment with etanercept (ETN) of children with oligo- and polyarticular juvenile idiopathic arthritis (JIA).
Clin Lab
; 60(9): 1481-90, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25291944
11.
Serum TNF-α levels and indicators of disease activity in children with oligoarticular juvenile idiopathic arthritis (oJIA) in the first year of the disease.
Clin Lab
; 60(5): 799-807, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24839823
12.
A novel mitochondrial DNA deletion in a patient with Kearns-Sayre syndrome: a late-onset of the fatal cardiac conduction deficit and cardiomyopathy accompanying long-term rGH treatment.
BMC Pediatr
; 13: 27, 2013 Feb 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23421922
13.
Treatment of cartilage-hair hypoplasia with recombinant human growth hormone.
Pediatr Int
; 55(6): e162-4, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24330304
14.
Syndrome of Congenital Insulin Resistance Caused by a Novel INSR Gene Mutation
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 15(3): 312-317, 2023 08 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34965699
15.
Central Diabetes Insipidus in Children as a Diagnostic Challenge.
Clin Pediatr (Phila)
; : 99228231202607, 2023 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37798950
16.
Thyroid diseases in children and adolescents requiring surgical treatment-indications, techniques, results, and complications based on 10 years of the single center's own experience.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 14: 1301191, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38283745
17.
Autoimmune thyroid disease and allergic contact dermatitis: two immune-related pathologies in the same patient.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 25(1-2): 31-2, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22570947
18.
Testicular adrenal rest tumors (TARTs) as a male infertility factor. Case report.
Ginekol Pol
; 83(9): 700-2, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23342900
19.
Ultrasound features of multinodular goiter in DICER1 syndrome.
Sci Rep
; 12(1): 15888, 2022 09 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36151231
20.
Case report: The cardio-facio-cutaneous syndrome due to a novel germline mutation in MAP2K1: A multifaceted disease with immunodeficiency and short stature.
Front Pediatr
; 10: 990111, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-36313893