Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the Spectrum of Stress-Induced Childhood-Onset Neurodegeneration with Variable Ataxia and Seizures (CONDSIAS).
Cerebellum
; 23(2): 861-871, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37392332
2.
Novel Homozygous Truncating Variant Widens the Spectrum of Early-Onset Multisystemic SYNE1 Ataxia.
Cerebellum
; 21(3): 514-519, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34318393
3.
Peripheral helper T cells in the pathogenesis of multiple sclerosis.
Mult Scler
; 28(9): 1340-1350, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35112578
4.
Enhancement of Autophagy and Solubilization of Ataxin-2 Alleviate Apoptosis in Spinocerebellar Ataxia Type 2 Patient Cells.
Cerebellum
; 19(2): 165-181, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31898278
5.
Serum Neurofilament Light in Patients with Frontotemporal Dementia Caused by CHMP2B Mutation.
Dement Geriatr Cogn Disord
; 49(6): 533-538, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33626531
6.
Quantitative Measurements of Motor Function in Alzheimer's Disease, Frontotemporal Dementia, and Dementia with Lewy Bodies: A Proof-of-Concept Study.
Dement Geriatr Cogn Disord
; 46(3-4): 168-179, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30257254
7.
SCA28: Novel Mutation in the AFG3L2 Proteolytic Domain Causes a Mild Cerebellar Syndrome with Selective Type-1 Muscle Fiber Atrophy.
Cerebellum
; 16(1): 62-67, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26868664
8.
A Novel TTBK2 De Novo Mutation in a Danish Family with Early-Onset Spinocerebellar Ataxia.
Cerebellum
; 16(1): 268-271, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27165044
9.
Defining active progressive multiple sclerosis.
Mult Scler
; 23(13): 1727-1735, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28831853
10.
Personality traits in Huntington's disease: An exploratory study of gene expansion carriers and non-carriers.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 171(8): 1153-1160, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27714917
11.
Cerebrospinal Fluid Biomarkers in Familial Forms of Alzheimer's Disease and Frontotemporal Dementia.
Dement Geriatr Cogn Disord
; 40(1-2): 54-62, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25998699
12.
Assessing impairment of executive function and psychomotor speed in premanifest and manifest Huntington's disease gene-expansion carriers.
J Int Neuropsychol Soc
; 21(3): 193-202, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25850430
13.
Endo-lysosomal protein concentrations in CSF from patients with frontotemporal dementia caused by CHMP2B mutation.
Alzheimers Dement (Amst)
; 15(1): e12402, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36815874
14.
Golgi fragmentation - One of the earliest organelle phenotypes in Alzheimer's disease neurons.
Front Neurosci
; 17: 1120086, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36875643
15.
Intravenous immunoglobulin treatment in a patient with adrenomyeloneuropathy.
BMC Neurol
; 12: 108, 2012 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23009600
16.
Widening the spectrum of spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 10 (SCAR10).
BMJ Case Rep
; 15(3)2022 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35256372
17.
Episodic ataxia type 2 (EA2) with interictal myokymia and focal dystonia.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 8(6)2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36307210
18.
Huntington's disease: effect of memantine on FDG-PET brain metabolism?
J Neuropsychiatry Clin Neurosci
; 23(2): 206-10, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21677252
19.
Cortical Frontoparietal Network Dysfunction in CHMP2B-Frontotemporal Dementia.
Front Aging Neurosci
; 13: 714220, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34588974
20.
Novel mutations in EPM2A and NHLRC1 widen the spectrum of Lafora disease.
Epilepsia
; 51(9): 1691-8, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20738377