Detalles de la búsqueda
1.
Deep phenotyping of the neuroimaging and skeletal features in KBG syndrome: a study of 53 patients and review of the literature.
J Med Genet
; 60(12): 1224-1234, 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37586838
2.
ZMYND11 variants are a novel cause of centrotemporal and generalised epilepsies with neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 100(4): 412-429, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34216016
3.
Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care.
Genet Med
; 20(9): 965-975, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300384
4.
Investigation of Ionization Pattern of the Adjacent Acidic Residues in the DXDXE Motif of GH-18 Chitinases Using Theoretical pKa Calculations.
J Chem Inf Model
; 57(3): 572-583, 2017 03 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28230366
5.
Combination of radiofrequency ablation with transarterial chemoembolization for treatment of hepatocellular carcinoma: experience from a Danish tertiary liver center.
Acta Radiol
; 57(7): 844-51, 2016 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26342009
6.
Emergence of lingual dystonia and strabismus in early-onset SCN8A self-limiting familial infantile epilepsy.
Epileptic Disord
; 26(2): 219-224, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38436508
7.
Protein dielectric constants determined from NMR chemical shift perturbations.
J Am Chem Soc
; 135(45): 16968-76, 2013 Nov 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24124752
8.
Neurodevelopmental and Epilepsy Phenotypes in Individuals With Missense Variants in the Voltage-Sensing and Pore Domains of KCNH5.
Neurology
; 100(6): e603-e615, 2023 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36307226
9.
Highly perturbed pKa values in the unfolded state of hen egg white lysozyme.
Biophys J
; 102(7): 1636-45, 2012 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22500764
10.
Toward fast determination of protein stability maps: experimental and theoretical analysis of mutants of a Nocardiopsis prasina serine protease.
Biochemistry
; 51(26): 5339-47, 2012 Jul 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22668005
11.
DataPipeline: automated importing and fitting of large amounts of biophysical data.
J Comput Chem
; 33(29): 2357-62, 2012 Nov 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22806579
12.
A collaborative environment for developing and validating predictive tools for protein biophysical characteristics.
J Comput Aided Mol Des
; 26(4): 387-96, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22476577
13.
Capturing, sharing and analysing biophysical data from protein engineering and protein characterization studies.
Nucleic Acids Res
; 38(20): e186, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20724439
14.
Acute flaccid rhombencephalomyelitis with radiculitis in a child with an enterovirus A71 infection seen for the first time in Denmark: a case report.
J Med Case Rep
; 16(1): 32, 2022 Jan 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35073972
15.
Integrated prediction of the effect of mutations on multiple protein characteristics.
Proteins
; 79(1): 165-78, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21058401
16.
On the development of protein pKa calculation algorithms.
Proteins
; 79(12): 3287-98, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21744393
17.
Remeasuring HEWL pK(a) values by NMR spectroscopy: methods, analysis, accuracy, and implications for theoretical pK(a) calculations.
Proteins
; 79(3): 685-702, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21287606
18.
Progress in the prediction of pKa values in proteins.
Proteins
; 79(12): 3260-75, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22002859
19.
Epilepsy features in ARID1B-related Coffin-Siris syndrome.
Epileptic Disord
; 23(6): 865-874, 2021 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34730517
20.
Phenotypic heterogeneity and mosaicism in Xia-Gibbs syndrome: Five Danish patients with novel variants in AHDC1.
Eur J Med Genet
; 64(9): 104280, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34229113