Detalles de la búsqueda
1.
Proenkephalin Decreases in Cerebrospinal Fluid with Symptom Progression of Huntington's Disease.
Mov Disord
; 36(2): 481-491, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33247616
2.
Aniridia with PAX6 mutations and narcolepsy.
J Sleep Res
; 29(6): e12982, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31943460
3.
Cerebrospinal fluid glial fibrillary acidic protein, in contrast to amyloid beta protein, is associated with disease symptoms in Huntington's disease.
J Neurol Sci
; 459: 122979, 2024 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38569376
4.
Genetic screening for Huntington disease phenocopies in Sweden: A tertiary center case series focused on short tandem repeat (STR) disorders.
J Neurol Sci
; 451: 120707, 2023 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37379724
5.
Levels of inflammatory cytokines MCP-1, CCL4, and PD-L1 in CSF differentiate idiopathic normal pressure hydrocephalus from neurodegenerative diseases.
Fluids Barriers CNS
; 20(1): 72, 2023 Oct 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37833765
6.
Case report: a novel deep intronic splice-altering variant in DMD as a cause of Becker muscular dystrophy.
Front Genet
; 14: 1226766, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37795243
7.
Higher levels of neurofilament light chain and total tau in CSF are associated with negative outcome after shunt surgery in patients with normal pressure hydrocephalus.
Fluids Barriers CNS
; 19(1): 15, 2022 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35164790
8.
[Recent advances in Huntington's disease]. / Huntingtons sjukdom kliniska prövningar inger nu optimism - Vanligaste formen av ärftlig neurodegenerativ sjukdom i västvärlden ger svåra symtom och förtidig död.
Lakartidningen
; 1172020 03 09.
Artículo
en Sueco
| MEDLINE | ID: mdl-32154905
9.
High frequency of intermediary alleles in the HTT gene in Northern Sweden - The Swedish Huntingtin Alleles and Phenotype (SHAPE) study.
Sci Rep
; 10(1): 9853, 2020 06 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32555394
10.
Phenotypic variability in chorea-acanthocytosis associated with novel VPS13A mutations.
Neurol Genet
; 6(3): e426, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32494755
11.
Alterations in the tyrosine and phenylalanine pathways revealed by biochemical profiling in cerebrospinal fluid of Huntington's disease subjects.
Sci Rep
; 9(1): 4129, 2019 03 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30858393
12.
Measurement of sCD27 in the cerebrospinal fluid identifies patients with neuroinflammatory disease.
J Neuroimmunol
; 332: 31-36, 2019 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30928869
13.
Cerebrospinal fluid sCD27 levels indicate active T cell-mediated inflammation in premanifest Huntington's disease.
PLoS One
; 13(2): e0193492, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29474427
14.
Tau or neurofilament light-Which is the more suitable biomarker for Huntington's disease?
PLoS One
; 12(2): e0172762, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28241046
15.
Psychosis in patients with narcolepsy as an adverse effect of sodium oxybate.
Front Neurol
; 5: 136, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25191304
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