Detalles de la búsqueda
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Severe thrombocytopenia and intracranial hemorrhage in a newborn with Noonan syndrome and neonatal alloimmune thrombocytopenia.
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| MEDLINE | ID: mdl-34904514
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Analysis of functional variants in mitochondrial DNA of Finnish athletes.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31664900
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Rapid Sequencing-Based Diagnosis of Thiamine Metabolism Dysfunction Syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-34077649
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J Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-30853194
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Expanding the phenotype of hawkinsinuria: new insights from response to N-acetyl-L-cysteine.
J Inherit Metab Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-27488560
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Impaired Health-Related Quality of Life in Children and Families Affected by Methylmalonic Acidemia.
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| MEDLINE | ID: mdl-26667650
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Treatment of methylmalonic acidemia by liver or combined liver-kidney transplantation.
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| MEDLINE | ID: mdl-25771389
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Perinatal features of the RASopathies: Noonan syndrome, cardiofaciocutaneous syndrome and Costello syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-25250515
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Abnormal hepatocellular mitochondria in methylmalonic acidemia.
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| MEDLINE | ID: mdl-24933007
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| MEDLINE | ID: mdl-23347504
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Report of two patients and further characterization of interstitial 9p13 deletion--a rare but recurrent microdeletion syndrome?
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| MEDLINE | ID: mdl-22887577
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An automated 13.5 hour system for scalable diagnosis and acute management guidance for genetic diseases.
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| MEDLINE | ID: mdl-35882841
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| MEDLINE | ID: mdl-21910228
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Ectopia lentis as the presenting and primary feature in Marfan syndrome.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-21932315
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| MEDLINE | ID: mdl-26362093
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| MEDLINE | ID: mdl-33168078
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| MEDLINE | ID: mdl-32014857
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| MEDLINE | ID: mdl-30730839
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| MEDLINE | ID: mdl-28368368
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| MEDLINE | ID: mdl-28847978