Detalles de la búsqueda
1.
LMNA, encoding lamin A/C, is mutated in partial lipodystrophy.
Nat Genet
; 24(2): 153-6, 2000 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10655060
2.
A decade of genetic counseling in frontotemporal dementia affected families: few counseling requests and much familial opposition to testing.
J Genet Couns
; 18(4): 350-6, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19360462
3.
[Genetic cancer syndromes and reproductive choice: dialogue between parents and politicians on preimplantation genetic diagnosis]. / Erfelijke kankersyndromen en kinderwens: ouders en politiek in dialoog over pre-implantatiegenetische diagnostiek.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 152(27): 1503-6, 2008 Jul 05.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-18681358
4.
Who is prone to high levels of distress after prophylactic mastectomy and/or salpingo-ovariectomy?
Ann Oncol
; 18(10): 1641-5, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17660493
5.
The course of distress in women at increased risk of breast and ovarian cancer due to an (identified) genetic susceptibility who opt for prophylactic mastectomy and/or salpingo-oophorectomy.
Eur J Cancer
; 43(1): 95-103, 2007 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17095208
6.
Numerous high-risk epithelial lesions in familial breast cancer.
Eur J Cancer
; 42(15): 2492-8, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16908132
7.
Clinical studies on submicroscopic subtelomeric rearrangements: a checklist.
J Med Genet
; 38(3): 145-50, 2001 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11238680
8.
Atypical HNPCC owing to MSH6 germline mutations: analysis of a large Dutch pedigree.
J Med Genet
; 38(5): 318-22, 2001 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11333868
9.
Phenotypic variation in a family with partial androgen insensitivity syndrome explained by differences in 5alpha dihydrotestosterone availability.
J Clin Endocrinol Metab
; 86(3): 1240-6, 2001 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11238515
10.
Genotype versus phenotype in families with androgen insensitivity syndrome.
J Clin Endocrinol Metab
; 86(9): 4151-60, 2001 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11549642
11.
17Beta-hydroxysteroid dehydrogenase-3 deficiency: diagnosis, phenotypic variability, population genetics, and worldwide distribution of ancient and de novo mutations.
J Clin Endocrinol Metab
; 84(12): 4713-21, 1999 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10599740
12.
Is the perinatal lethal form of Gaucher disease more common than classic type 2 Gaucher disease?
Eur J Hum Genet
; 7(4): 505-9, 1999.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10352942
13.
Mental status and fragile X expression in relation to FMR-1 gene mutation.
Eur J Hum Genet
; 1(1): 72-9, 1993.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8069653
14.
Men at risk of being a mutation carrier for hereditary breast/ovarian cancer: an exploration of attitudes and psychological functioning during genetic testing.
Eur J Hum Genet
; 9(7): 492-500, 2001 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11464240
15.
Apolipoprotein E gene and sporadic frontal lobe dementia.
Neurology
; 48(6): 1526-9, 1997 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9191760
16.
A family with different clinical forms of acid maltase deficiency (glycogenosis type II): biochemical and genetic studies.
Neurology
; 31(10): 1209-16, 1981 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6810200
17.
Familial aggregation in frontotemporal dementia.
Neurology
; 50(6): 1541-5, 1998 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9633692
18.
Ipsilateral breast tumour recurrence in hereditary breast cancer following breast-conserving therapy.
Eur J Cancer
; 40(8): 1150-8, 2004 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15110878
19.
Large regional differences in the frequency of distinct BRCA1/BRCA2 mutations in 517 Dutch breast and/or ovarian cancer families.
Eur J Cancer
; 37(16): 2082-90, 2001 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11597388
20.
Characteristics of the postcounseling reproductive decision-making process: an explorative study.
Am J Med Genet
; 40(3): 298-303, 1991 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1951432