Detalles de la búsqueda
1.
A cross-disorder dosage sensitivity map of the human genome.
Cell
; 185(16): 3041-3055.e25, 2022 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35917817
2.
The genomic landscape across 474 surgically accessible epileptogenic human brain lesions.
Brain
; 146(4): 1342-1356, 2023 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36226386
3.
Identification of pathogenic variant enriched regions across genes and gene families.
Genome Res
; 30(1): 62-71, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31871067
4.
Distinct genetic variation and heterogeneity of the Iranian population.
PLoS Genet
; 15(9): e1008385, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31550250
5.
Genome-Wide Analysis of Copy Number Variation in Latin American Parkinson's Disease Patients.
Mov Disord
; 36(2): 434-441, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33150996
6.
Epilepsy subtype-specific copy number burden observed in a genome-wide study of 17 458 subjects.
Brain
; 143(7): 2106-2118, 2020 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32568404
7.
Variant Score Ranker-a web application for intuitive missense variant prioritization.
Bioinformatics
; 35(21): 4478-4479, 2019 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31086968
8.
CDKL5 deficiency disorder: Relationship between genotype, epilepsy, cortical visual impairment, and development.
Epilepsia
; 60(8): 1733-1742, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31313283
9.
Guideline-based and bioinformatic reassessment of lesion-associated gene and variant pathogenicity in focal human epilepsies.
Epilepsia
; 59(11): 2145-2152, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30341947
10.
Genome-wide identification and phenotypic characterization of seizure-associated copy number variations in 741,075 individuals.
Nat Commun
; 14(1): 4392, 2023 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37474567
11.
Copy Number Variation and Clinical Outcomes in Patients With Germline PTEN Mutations.
JAMA Netw Open
; 3(1): e1920415, 2020 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32003824
12.
Neurological disorder-associated genetic variants in individuals with psychogenic nonepileptic seizures.
Sci Rep
; 10(1): 15205, 2020 09 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32938993
13.
A comprehensive clinico-pathological and genetic evaluation of bottom-of-sulcus focal cortical dysplasia in patients with difficult-to-localize focal epilepsy.
Epileptic Disord
; 21(1): 65-77, 2019 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30782578
14.
Assessment of genetic variant burden in epilepsy-associated brain lesions.
Eur J Hum Genet
; 27(11): 1738-1744, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31358956
Resultados
1 -
14
de 14
1
Próxima >
>>