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1.
Deficiency in SLC25A1, encoding the mitochondrial citrate carrier, causes combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria.
Am J Hum Genet
; 92(4): 627-31, 2013 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23561848
2.
Exonic deletions in AUTS2 cause a syndromic form of intellectual disability and suggest a critical role for the C terminus.
Am J Hum Genet
; 92(2): 210-20, 2013 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23332918
3.
Sensitivity to chromosomal breakage as risk factor in young adults with oral squamous cell carcinoma.
J Oral Pathol Med
; 45(3): 189-92, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26306924
4.
A triplication of the Williams-Beuren syndrome region in a patient with mental retardation, a severe expressive language delay, behavioural problems and dysmorphisms.
J Med Genet
; 47(4): 271-5, 2010 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-19752158
5.
A prenatal case of partial trisomy 21 (q22.2q22.3), resulting from a paternal insertion translocation ins(16;21) and uncovered by QF-PCR, and characterized by array CGH and FISH.
Clin Case Rep
; 6(7): 1313-1316, 2018 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-29988599
6.
Genetic reversion in an acute myelogenous leukemia cell line from a Fanconi anemia patient with biallelic mutations in BRCA2.
Cancer Res
; 63(10): 2688-94, 2003 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12750298
7.
An interstitial de-novo microdeletion of 3q26.33q27.3 causing severe intrauterine growth retardation.
Clin Dysmorphol
; 24(2): 68-74, 2015 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-25714561
8.
Detection limits of DNA copy number alterations in heterogeneous cell populations.
Cell Oncol (Dordr)
; 36(1): 27-36, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23117839
9.
Diagnosis of fanconi anemia: chromosomal breakage analysis.
Anemia
; 2012: 238731, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22693659
10.
SLX4, a coordinator of structure-specific endonucleases, is mutated in a new Fanconi anemia subtype.
Nat Genet
; 43(2): 138-41, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21240277
11.
Array analysis and karyotyping: workflow consequences based on a retrospective study of 36,325 patients with idiopathic developmental delay in the Netherlands.
Eur J Med Genet
; 52(4): 161-9, 2009.
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| MEDLINE | ID: mdl-19362174
12.
Monosomal karyotype in acute myeloid leukemia: a better indicator of poor prognosis than a complex karyotype.
J Clin Oncol
; 26(29): 4791-7, 2008 Oct 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-18695255
13.
Rapid generation of antigen-presenting cells from leukaemic blasts in acute myeloid leukaemia.
Cancer Immunol Immunother
; 52(1): 17-27, 2003 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-12536236
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