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1.
Differential diagnosis of bone marrow failure syndromes guided by machine learning.
Blood
; 141(17): 2100-2113, 2023 04 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36542832
2.
Progression of liver disease and portal hypertension in dyskeratosis congenita and related telomere biology disorders.
Hepatology
; 78(6): 1777-1787, 2023 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37184208
3.
Disease progression and clinical outcomes in telomere biology disorders.
Blood
; 139(12): 1807-1819, 2022 03 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34852175
4.
The distribution and accumulation of the shortest telomeres in telomere biology disorders.
Br J Haematol
; 203(5): 820-828, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37354000
5.
Next-generation sequencing errors due to genetic variation in WRAP53 encoding TCAB1 on chromosome 17.
Hum Mutat
; 43(12): 1856-1859, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36116037
6.
Germline biallelic BRCA2 pathogenic variants and medulloblastoma: an international cohort study.
J Hematol Oncol
; 17(1): 26, 2024 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38685107
7.
Clinical manifestations of telomere biology disorders in adults.
Hematology Am Soc Hematol Educ Program
; 2023(1): 563-572, 2023 Dec 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38066848
8.
Research on Rare Diseases in Germany - The cancer predisposition syndrome registry.
J Health Monit
; 8(4): 17-23, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38384741
9.
Clinical evolution, genetic landscape and trajectories of clonal hematopoiesis in SAMD9/SAMD9L syndromes.
Nat Med
; 27(10): 1806-1817, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34621053
10.
An update on the biology and management of dyskeratosis congenita and related telomere biology disorders.
Expert Rev Hematol
; 12(12): 1037-1052, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31478401
11.
Genotype and phenotype spectrum of NRAS germline variants.
Eur J Hum Genet
; 25(7): 823-831, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28594414
12.
Publisher Correction: Clinical evolution, genetic landscape and trajectories of clonal hematopoiesis in SAMD9/SAMD9L syndromes.
Nat Med
; 27(12): 2248, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34799732
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