Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and diagnostic approach in unsolved CDG patients with a type 2 transferrin pattern.
Biochim Biophys Acta
; 1812(6): 691-8, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21362473
2.
Acid sphingomyelinase (Asm) deficiency patients in The Netherlands and Belgium: disease spectrum and natural course in attenuated patients.
Mol Genet Metab
; 107(3): 526-33, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22818240
3.
Neonatal screening for medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency in The Netherlands: the importance of enzyme analysis to ascertain true MCAD deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 31(1): 88-96, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18188679
4.
[Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD): relatively high prevalence in the Netherlands and strongly variable fenotype; neonatal screening not indicated]. / De vetzuuroxidatiestoornis 'short chain'-acyl-CoA-dehydrogenase- deficiëntie: relatief hoge prevalentie en sterk wisselend fenotype; neonatale screening niet geïndiceerd.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 152(30): 1678-85, 2008 Jul 26.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-18714522
5.
The past and presence of gene targeting: from chemicals and DNA via proteins to RNA.
Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci
; 373(1748)2018 06 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29685979
6.
Serotonergic perturbations in dystonia disorders-a systematic review.
Neurosci Biobehav Rev
; 65: 264-75, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27073048
7.
A new, simple assay for long-chain acyl-CoA dehydrogenase in cultured skin fibroblasts using stable isotopes and GC-MS.
Biochim Biophys Acta
; 1180(1): 28-32, 1992 Oct 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1390941
8.
Identification of a novel mutation (867delA) in the glucose-6-phosphatase gene in two siblings with glycogen storage disease type Ia with different phenotypes.
Hum Mutat
; 15(4): 381, 2000 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10737986
9.
Measurement of short-chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) in cultured skin fibroblasts with hexanoyl-CoA as a competitive inhibitor to eliminate the contribution of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase.
Clin Chim Acta
; 229(1-2): 99-106, 1994 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7988059
10.
Determination of medium chain acyl-CoA dehydrogenase activity in cultured skin fibroblasts using mass spectrometry.
Clin Chim Acta
; 199(2): 173-84, 1991 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1873916
11.
[Deficiency of the fatty-acid oxidising enzyme medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) in an adult, detected during a neonatal screening programme]. / Defïciëntie van het vetzuuroxidatie-enzym middenketen-acyl-coënzym-A-dehydrogenase (MCAD) bij een volwassene, opgespoord tijdens een proefproject voor neonatale screening]
Ned Tijdschr Geneeskd
; 148(44): 2185-90, 2004 Oct 30.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-15559414
12.
Pre-eclampsia in a woman whose child suffered from lethal carnitine-acylcarnitine translocase deficiency.
BJOG
; 114(8): 1028-30, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17578469
13.
Confocal laser scanning microscopy of human skin fibroblasts showing transient expression of a green fluorescent carnitine palmitoyltransferase 1 fusion protein.
Adv Exp Med Biol
; 466: 111-5, 1999.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10709634
14.
Identification of a missense mutation in a patient with lethal carnitine acyl-carnitine carrier deficiency.
Adv Exp Med Biol
; 466: 347-51, 1999.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10709662
15.
Muscular glycogen storage diseases without increased glycogen content on histopathological examination.
Mol Genet Metab
; 91(4): 370-3, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17540597
16.
Pompe disease: current state of treatment modalities and animal models.
Mol Genet Metab
; 92(4): 299-307, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17826266
17.
Partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiency without elevated urinary hypoxanthine excretion.
Mol Genet Metab
; 90(2): 221-3, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17129743
18.
Type IIIb glycogen storage disease associated with end-stage cirrhosis and hepatocellular carcinoma. The Liver Transplant Group.
Hepatology
; 25(3): 537-40, 1997 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9049194
19.
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency in an infant with cardiomyopathy, in her brother with developmental delay and in their asymptomatic father.
Eur J Pediatr
; 159(12): 901-4, 2000 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11131348
20.
Argininosuccinic aciduria: clinical and biochemical findings in three children with the late onset form, with special emphasis on cerebrospinal fluid findings of amino acids and pyrimidines.
Neuropediatrics
; 24(1): 15-8, 1993 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7682674