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1.
Germline mutations in MAP3K6 are associated with familial gastric cancer.
PLoS Genet
; 10(10): e1004669, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25340522
2.
Multimodal imaging of white preretinal lesions in atypical familial exudative vitreoretinopathy: Case report and literature review.
Am J Ophthalmol Case Rep
; 34: 102051, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38628947
3.
A novel rearrangement of occludin causes brain calcification and renal dysfunction.
Hum Genet
; 132(11): 1223-34, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23793442
4.
Mutations in centrosomal protein CEP152 in primary microcephaly families linked to MCPH4.
Am J Hum Genet
; 87(1): 40-51, 2010 Jul 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20598275
5.
Mutation in the gene encoding ubiquitin ligase LRSAM1 in patients with Charcot-Marie-Tooth disease.
PLoS Genet
; 6(8)2010 Aug 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-20865121
6.
Mutation in pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene in families with cutis laxa type 2.
Am J Hum Genet
; 85(1): 120-9, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19576563
7.
Mutations in a novel serine protease PRSS56 in families with nanophthalmos.
Mol Vis
; 17: 1850-61, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21850159
8.
Familial Optic Disc Pits in 2 Father-Son Pairs: Clinical Features and Genetic Analysis.
Case Rep Ophthalmol
; 12(2): 603-610, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34326760
9.
Two SMARCAD1 Variants Causing Basan Syndrome in a Canadian and a Dutch Family.
JID Innov
; 1(3): 100022, 2021 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-34909722
10.
Phenotypic overlap between familial exudative vitreoretinopathy and microcephaly, lymphedema, and chorioretinal dysplasia caused by KIF11 mutations.
JAMA Ophthalmol
; 132(12): 1393-9, 2014 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-25124931
11.
Mutations in origin recognition complex gene ORC4 cause Meier-Gorlin syndrome.
Nat Genet
; 43(4): 360-4, 2011 Feb 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-21358631
12.
Mutations in mitochondrial carrier family gene SLC25A38 cause nonsyndromic autosomal recessive congenital sideroblastic anemia.
Nat Genet
; 41(6): 651-3, 2009 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-19412178
13.
Gene mapping and expression analysis of 16q loss of heterozygosity identifies WWOX and CYLD as being important in determining clinical outcome in multiple myeloma.
Blood
; 110(9): 3291-300, 2007 Nov 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-17609426
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