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1.
Clustered de novo start-loss variants in GLUL result in a developmental and epileptic encephalopathy via stabilization of glutamine synthetase.
Am J Hum Genet
; 111(4): 729-741, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38579670
2.
De novo missense variants in phosphatidylinositol kinase PIP5KIγ underlie a neurodevelopmental syndrome associated with altered phosphoinositide signaling.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1377-1393, 2023 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37451268
3.
Functional analysis of three new alpha-thalassemia deletions involving MCS-R2 reveals the presence of an additional enhancer element in the 5' boundary region.
PLoS Genet
; 19(5): e1010727, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37216374
4.
De novo variants in ATP2B1 lead to neurodevelopmental delay.
Am J Hum Genet
; 109(5): 944-952, 2022 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35358416
5.
Sarcomere level mechanics of the fast skeletal muscle of the medaka fish larva.
Am J Physiol Cell Physiol
; 326(2): C632-C644, 2024 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38145303
6.
Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss.
Am J Hum Genet
; 108(10): 2006-2016, 2021 10 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34626583
7.
Direct repression of Nanog and Oct4 by OTX2 modulates the contribution of epiblast-derived cells to germline and somatic lineage.
Development
; 148(10)2021 05 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33999993
8.
Biallelic loss-of-function variants of SLC12A9 cause lysosome dysfunction and a syndromic neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 26(5): 101097, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38334070
9.
Biallelic loss-of-function variants in CACHD1 cause a novel neurodevelopmental syndrome with facial dysmorphism and multisystem congenital abnormalities.
Genet Med
; 26(4): 101057, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38158856
10.
Pathogenic variants in SOX11 mimicking Pitt-Hopkins syndrome phenotype.
Clin Genet
; 105(1): 81-86, 2024 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37558216
11.
Clinical Phenotype of Pediatric and Adult Patients With Spinal Muscular Atrophy With Four SMN2 Copies: Are They Really All Stable?
Ann Neurol
; 94(6): 1126-1135, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37695206
12.
An atypical Aymé-Gripp phenotype detected by exome sequencing.
Am J Med Genet A
; 194(1): 70-76, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37712597
13.
Late-onset mucopolysaccharidosis type IIIA mimicking Usher syndrome.
Am J Med Genet A
; 194(5): e63517, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38149346
14.
Dissecting genetics of spectrum of epilepsies with eyelid myoclonia by exome sequencing.
Epilepsia
; 65(3): 779-791, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38088023
15.
ATP6V0C variants impair V-ATPase function causing a neurodevelopmental disorder often associated with epilepsy.
Brain
; 146(4): 1357-1372, 2023 04 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36074901
16.
ATP2B2 de novo variants as a cause of variable neurodevelopmental disorders that feature dystonia, ataxia, intellectual disability, behavioral symptoms, and seizures.
Genet Med
; 25(12): 100971, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37675773
17.
Biallelic variants in HECT E3 paralogs, HECTD4 and UBE3C, encoding ubiquitin ligases cause neurodevelopmental disorders that overlap with Angelman syndrome.
Genet Med
; 25(2): 100323, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36401616
18.
Novel variants in genes related to vesicle-mediated-transport modify Parkinson's disease risk.
Mol Genet Metab
; 139(2): 107608, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37201419
19.
A novel in-frame deletion in MYOT causes an early adult onset distal myopathy.
Clin Genet
; 104(6): 705-710, 2023 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37553249
20.
Periventricular heterotopia in a male child with USP9X missense variant.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1350-1354, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36680497