Detalles de la búsqueda
1.
Systematic Phenomics Analysis Deconvolutes Genes Mutated in Intellectual Disability into Biologically Coherent Modules.
Am J Hum Genet
; 98(1): 149-64, 2016 Jan 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26748517
2.
BOD1 Is Required for Cognitive Function in Humans and Drosophila.
PLoS Genet
; 12(5): e1006022, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27166630
3.
A New Fiji-Based Algorithm That Systematically Quantifies Nine Synaptic Parameters Provides Insights into Drosophila NMJ Morphometry.
PLoS Comput Biol
; 12(3): e1004823, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26998933
4.
Human intellectual disability genes form conserved functional modules in Drosophila.
PLoS Genet
; 9(10): e1003911, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24204314
5.
Homozygous and heterozygous disruptions of ANK3: at the crossroads of neurodevelopmental and psychiatric disorders.
Hum Mol Genet
; 22(10): 1960-70, 2013 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23390136
6.
CEP89 is required for mitochondrial metabolism and neuronal function in man and fly.
Hum Mol Genet
; 22(15): 3138-51, 2013 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23575228
7.
Mutations in DDHD2, encoding an intracellular phospholipase A(1), cause a recessive form of complex hereditary spastic paraplegia.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1073-81, 2012 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23176823
8.
Converging evidence does not support GIT1 as an ADHD risk gene.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 168(6): 492-507, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26061966
9.
GATAD2B loss-of-function mutations cause a recognisable syndrome with intellectual disability and are associated with learning deficits and synaptic undergrowth in Drosophila.
J Med Genet
; 50(8): 507-14, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23644463
10.
Two Algorithms for High-throughput and Multi-parametric Quantification of Drosophila Neuromuscular Junction Morphology.
J Vis Exp
; (123)2017 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28518121
11.
A homozygous FITM2 mutation causes a deafness-dystonia syndrome with motor regression and signs of ichthyosis and sensory neuropathy.
Dis Model Mech
; 10(2): 105-118, 2017 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28067622
12.
Drosophila models of early onset cognitive disorders and their clinical applications.
Neurosci Biobehav Rev
; 46 Pt 2: 326-42, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24661984
13.
Age-related decreased inhibitory vs. excitatory gene expression in the adult autistic brain.
Front Neurosci
; 8: 394, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25538548
14.
Ubiquitin ligase HUWE1 regulates axon branching through the Wnt/ß-catenin pathway in a Drosophila model for intellectual disability.
PLoS One
; 8(11): e81791, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24303071
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