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1.
Bi-allelic Mutations in the Mitochondrial Ribosomal Protein MRPS2 Cause Sensorineural Hearing Loss, Hypoglycemia, and Multiple OXPHOS Complex Deficiencies.
Am J Hum Genet
; 102(4): 685-695, 2018 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29576219
2.
Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa.
Am J Hum Genet
; 100(2): 216-227, 2017 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28065471
3.
Mutations in Complex I Assembly Factor TMEM126B Result in Muscle Weakness and Isolated Complex I Deficiency.
Am J Hum Genet
; 99(1): 208-16, 2016 Jul 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27374773
4.
Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa.
Am J Hum Genet
; 107(2): 374, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32763190
5.
A Heterozygous NDUFV1 Variant Aggravates Mitochondrial Complex I Deficiency in a Family with a Homoplasmic ND1 Variant.
J Pediatr
; 196: 309-313.e3, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29395179
6.
Mutation in mitochondrial complex IV subunit COX5A causes pulmonary arterial hypertension, lactic acidemia, and failure to thrive.
Hum Mutat
; 38(6): 692-703, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28247525
7.
Unraveling the complexity of mitochondrial complex I assembly: A dynamic process.
Biochim Biophys Acta
; 1857(7): 980-90, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27040506
8.
Mutations in mitochondrial complex I assembly factor NDUFAF3 cause Leigh syndrome.
Mol Genet Metab
; 120(3): 243-246, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27986404
9.
ACAD9, a complex I assembly factor with a moonlighting function in fatty acid oxidation deficiencies.
Hum Mol Genet
; 23(5): 1311-9, 2014 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24158852
10.
A mutation in the human CBP4 ortholog UQCC3 impairs complex III assembly, activity and cytochrome b stability.
Hum Mol Genet
; 23(23): 6356-65, 2014 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25008109
11.
Nonsense mutations in the COX1 subunit impair the stability of respiratory chain complexes rather than their assembly.
EMBO J
; 31(5): 1293-307, 2012 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22252130
12.
Increased mitochondrial ATP production capacity in brain of healthy mice and a mouse model of isolated complex I deficiency after isoflurane anesthesia.
J Inherit Metab Dis
; 39(1): 59-65, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26310962
13.
Mutations in the UQCC1-interacting protein, UQCC2, cause human complex III deficiency associated with perturbed cytochrome b protein expression.
PLoS Genet
; 9(12): e1004034, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24385928
14.
Mutations in COA6 cause cytochrome c oxidase deficiency and neonatal hypertrophic cardiomyopathy.
Hum Mutat
; 36(1): 34-8, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25339201
15.
A mutation in the FAM36A gene, the human ortholog of COX20, impairs cytochrome c oxidase assembly and is associated with ataxia and muscle hypotonia.
Hum Mol Genet
; 22(4): 656-67, 2013 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23125284
16.
CEP89 is required for mitochondrial metabolism and neuronal function in man and fly.
Hum Mol Genet
; 22(15): 3138-51, 2013 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23575228
17.
Mitochondrial complex III stabilizes complex I in the absence of NDUFS4 to provide partial activity.
Hum Mol Genet
; 21(1): 115-20, 2012 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21965299
18.
A mutation in C2orf64 causes impaired cytochrome c oxidase assembly and mitochondrial cardiomyopathy.
Am J Hum Genet
; 88(4): 488-93, 2011 Apr 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21457908
19.
C7orf30 specifically associates with the large subunit of the mitochondrial ribosome and is involved in translation.
Nucleic Acids Res
; 40(9): 4040-51, 2012 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-22238375
20.
Solute diffusion is hindered in the mitochondrial matrix.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(21): 8657-62, 2011 May 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21555543