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1.
A Heterozygous NDUFV1 Variant Aggravates Mitochondrial Complex I Deficiency in a Family with a Homoplasmic ND1 Variant.
J Pediatr
; 196: 309-313.e3, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29395179
2.
Mutations in COA6 cause cytochrome c oxidase deficiency and neonatal hypertrophic cardiomyopathy.
Hum Mutat
; 36(1): 34-8, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25339201
3.
Solute diffusion is hindered in the mitochondrial matrix.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(21): 8657-62, 2011 May 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21555543
4.
Subunit-specific incorporation efficiency and kinetics in mitochondrial complex I homeostasis.
J Biol Chem
; 287(50): 41851-60, 2012 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23038253
5.
Metabolic consequences of NDUFS4 gene deletion in immortalized mouse embryonic fibroblasts.
Biochim Biophys Acta
; 1817(10): 1925-36, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22430089
6.
Assembly factors as a new class of disease genes for mitochondrial complex I deficiency: cause, pathology and treatment options.
Brain
; 135(Pt 1): 12-22, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22036961
7.
TEFM (c17orf42) is necessary for transcription of human mtDNA.
Nucleic Acids Res
; 39(10): 4284-99, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21278163
8.
Defective mitochondrial translation differently affects the live cell dynamics of complex I subunits.
Biochim Biophys Acta
; 1807(12): 1624-33, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21978538
9.
Contiguous gene deletion of ELOVL7, ERCC8 and NDUFAF2 in a patient with a fatal multisystem disorder.
Hum Mol Genet
; 18(18): 3365-74, 2009 Sep 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-19525295
10.
TMEM70 functions in the assembly of complexes I and V.
Biochim Biophys Acta Bioenerg
; 1861(8): 148202, 2020 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32275929
11.
Mitigation of NADH: ubiquinone oxidoreductase deficiency by chronic Trolox treatment.
Biochim Biophys Acta
; 1777(7-8): 853-9, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18435906
12.
Human mitochondrial complex I assembly: a dynamic and versatile process.
Biochim Biophys Acta
; 1767(10): 1215-27, 2007 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17854760
13.
Superoxide production is inversely related to complex I activity in inherited complex I deficiency.
Biochim Biophys Acta
; 1772(3): 373-81, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17289351
14.
Secondary mitochondrial dysfunction in propionic aciduria: a pathogenic role for endogenous mitochondrial toxins.
Biochem J
; 398(1): 107-12, 2006 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16686602
15.
NDUFAF4 variants are associated with Leigh syndrome and cause a specific mitochondrial complex I assembly defect.
Eur J Hum Genet
; 25(11): 1273-1277, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28853723
16.
Corrigendum to "Superoxide production is inversely related to complex I activity in inherited complex I deficiency" [Biochim Biophys Acta. 1772 (3) (2007) 373-381].
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1867(3): 166015, 2021 Mar 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-33303240
17.
Human mitochondrial complex I assembly is mediated by NDUFAF1.
FEBS J
; 272(20): 5317-26, 2005 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16218961
18.
A structure for the yeast prohibitin complex: Structure prediction and evidence from chemical crosslinking and mass spectrometry.
Protein Sci
; 11(10): 2471-8, 2002 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12237468
19.
New perspectives on the assembly process of mitochondrial respiratory chain complex cytochrome c oxidase.
Mitochondrion
; 2(1-2): 117-28, 2002 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16120314
20.
Cell biological consequences of mitochondrial NADH: ubiquinone oxidoreductase deficiency.
Curr Neurovasc Res
; 1(1): 29-40, 2004 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16181064